PLEKHM1

PLEKHM1
معرفات
أسماء بديلة PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology and RUN domain containing M1, OPTA3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611466 MGI: MGI:2443207 HomoloGene: 8871 GeneCards: 9842
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط أيون فلزي

مكونات خلوية

• lysosomal membrane
• endosome membrane
• جسيم حال
• غشاء
• سيتوبلازم
• جسيم داخلي
• نوية
• intracellular membrane-bounded organelle

عمليات حيوية

• التهام ذاتي
• protein transport
• ‏GO:0007243 intracellular signal transduction
• lysosome localization
• positive regulation of bone resorption
• positive regulation of ruffle assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9842 353047
Ensembl ‏ENSG00000225190، ‏ENSG00000276358;db=core ENSG00000277111، ‏ENSG00000225190، ‏ENSG00000276358 ENSMUSG00000034247
يونيبروت

Q9Y4G2

Q7TSI1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NR_027774، ‏NR_027782، ‏XM_006722201، ‏XM_011525525، ‏XM_011525528، ‏XM_017025451، ‏XM_017025452، ‏NM_001352825، ‏XM_047437188، ‏XM_047437189، ‏XM_047437190، ‏XM_047437191، ‏XM_047437192 NM_014798، ‏NR_027774، ‏NR_027782، ‏XM_006722201، ‏XM_011525525، ‏XM_011525528، ‏XM_017025451، ‏XM_017025452، ‏NM_001352825، ‏XM_047437188، ‏XM_047437189، ‏XM_047437190، ‏XM_047437191، ‏XM_047437192

NM_183034

RefSeq (بروتين)

‏XP_006722264، ‏XP_011523825، ‏XP_011523826، ‏XP_011523827، ‏XP_011523828، ‏XP_011523830، ‏XP_016880940، ‏XP_016880941، ‏XP_016880942، ‏XP_016880943، ‏NP_001339754 NP_055613، ‏XP_006722264، ‏XP_011523825، ‏XP_011523826، ‏XP_011523827، ‏XP_011523828، ‏XP_011523830، ‏XP_016880940، ‏XP_016880941، ‏XP_016880942، ‏XP_016880943، ‏NP_001339754

NP_898855

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 103.26 – 103.3 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PLEKHM1‏ (Pleckstrin homology and RUN domain containing M1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHM1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Nagase T، Ishikawa K، Nakajima D، Ohira M، Seki N، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أبريل 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 4 ع. 2: 141–50. DOI:10.1093/dnares/4.2.141. PMID:9205841. مؤرشف من الأصل في 2018-09-29.
  2. ^ Hartel-Schenk S، Gratchev A، Hanski ML، Ogorek D، Trendelenburg G، Hummel M، Höpfner M، Scherübl H، Zeitz M، Hanski C (2001). "Novel adapter protein AP162 connects a sialyl-Le(x)-positive mucin with an apoptotic signal transduction pathway" (PDF). Glycoconj. J. ج. 18 ع. 11–12: 915–23. DOI:10.1023/A:1022256610674. PMID:12820725. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2019-12-07.

قراءة متعمقة

  • Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
  • Hartel-Schenk S، Gratchev A، Hanski ML، وآخرون (2001). "Novel adapter protein AP162 connects a sialyl-Le(x)-positive mucin with an apoptotic signal transduction pathway". Glycoconj. J. ج. 18 ع. 11–12: 915–23. DOI:10.1023/A:1022256610674. PMID:12820725.
  • Del Fattore A، Fornari R، Van Wesenbeeck L، وآخرون (2008). "A new heterozygous mutation (R714C) of the osteopetrosis gene, pleckstrin homolog domain containing family M (with run domain) member 1 (PLEKHM1), impairs vesicular acidification and increases TRACP secretion in osteoclasts". J. Bone Miner. Res. ج. 23 ع. 3: 380–91. DOI:10.1359/jbmr.071107. PMID:17997709.
  • Edwards TL، Scott WK، Almonte C، وآخرون (2010). "Genome-Wide Association Study Confirms SNPs in SNCA and the MAPT Region as Common Risk Factors for Parkinson Disease". Annals of Human Genetics. ج. 74 ع. 2: HASH(0x24e3850). DOI:10.1111/j.1469-1809.2009.00560.x. PMC:2853717. PMID:20070850.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Van Wesenbeeck L، Odgren PR، Coxon FP، وآخرون (2007). "Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans". J. Clin. Invest. ج. 117 ع. 4: 919–30. DOI:10.1172/JCI30328. PMC:1838941. PMID:17404618.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 17
جينات الكروموسوم 17
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية