AHI1

AHI1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

4ESR

معرفات
أسماء بديلة AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608894 MGI: MGI:87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: 54806
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• identical protein binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• ciliary basal body
• عصارة خلوية
• جسيم مركزي
• إسقاط خلية
• MKS complex
• cell-cell junction
• موصل ملتصق
• موصل خلوي
• هيكل خلوي
• مريكز
• هدب
• non-motile cilium

عمليات حيوية

• cilium assembly
• pronephric nephron tubule morphogenesis
• regulation of behavior
• retina layer formation
• positive regulation of receptor internalization
• transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway
• hindbrain development
• negative regulation of apoptotic process
• morphogenesis of a polarized epithelium
• photoreceptor cell outer segment organization
• otic vesicle development
• Kupffer's vesicle development
• heart looping
• specification of axis polarity
• central nervous system development
• cell projection organization
• cloaca development
• pronephric duct morphogenesis
• positive regulation of polarized epithelial cell differentiation
• vesicle-mediated transport
• left/right axis specification
• ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• تمايز خلوي
• ciliary basal body-plasma membrane docking
• نمو متعدد الخلايا

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي




المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 54806 52906
Ensembl ENSG00000135541 ENSMUSG00000019986
يونيبروت

Q8N157

Q8K3E5

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287 NM_001134830، ‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287

‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741 NM_001177776، ‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741

RefSeq (بروتين)

‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248 NP_001128302، ‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248

XP_006512862.1

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 20.83 – 20.96 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.[1][1][2][3][3][4][5][6]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ ا ب Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. ج. 19 ع. 2: 243–252. DOI:10.1038/mp.2013.123. PMID:24042478. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
  2. ^ "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  3. ^ ا ب Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (1 ديسمبر 2004). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. ج. 75 ع. 6: 979–987. DOI:10.1086/425985. ISSN:0002-9297. PMC:1182159. PMID:15467982.
  4. ^ Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (مارس 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. ج. 21 ع. 1: 32–5. DOI:10.1007/s00467-005-2054-y. PMID:16240161.
  5. ^ Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 Jun 2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (بالإنجليزية). 14 (10): 1111–1119. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. ISSN:1018-4813. PMID:16773125. Archived from the original on 2016-09-25.
  6. ^ Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (أبريل 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. ج. 41 ع. 4: 273–7. DOI:10.1136/jmg.2003.014787. PMC:1735723. PMID:15060101.

قراءة متعمقة

  • Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
  • Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
  • Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
  • Jiang X، Hanna Z، Kaouass M، وآخرون (2002). "Ahi-1, a Novel Gene Encoding a Modular Protein with WD40-Repeat and SH3 Domains, Is Targeted by the Ahi-1 and Mis-2 Provirus Integrations". J. Virol. ج. 76 ع. 18: 9046–59. DOI:10.1128/JVI.76.18.9046-9059.2002. PMC:136442. PMID:12186888.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Jiang X، Zhao Y، Chan WY، وآخرون (2004). "Deregulated expression in Ph+ human leukemias of AHI-1, a gene activated by insertional mutagenesis in mouse models of leukemia". Blood. ج. 103 ع. 10: 3897–904. DOI:10.1182/blood-2003-11-4026. PMID:14751929.
  • Close J، Game L، Clark B، وآخرون (2004). "Genome annotation of a 1.5 Mb region of human chromosome 6q23 encompassing a quantitative trait locus for fetal hemoglobin expression in adults". BMC Genomics. ج. 5: 33. DOI:10.1186/1471-2164-5-33. PMC:441375. PMID:15169551.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Ferland RJ، Eyaid W، Collura RV، وآخرون (2004). "Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome". Nat. Genet. ج. 36 ع. 9: 1008–13. DOI:10.1038/ng1419. PMID:15322546.
  • Dixon-Salazar T، Silhavy JL، Marsh SE، وآخرون (2005). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". Am. J. Hum. Genet. ج. 75 ع. 6: 979–87. DOI:10.1086/425985. PMC:1182159. PMID:15467982.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
  • Parisi MA، Doherty D، Eckert ML، وآخرون (2006). "AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 4: 334–9. DOI:10.1136/jmg.2005.036608. PMC:2563230. PMID:16155189.
  • Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
  • Valente EM، Brancati F، Silhavy JL، وآخرون (2006). "AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders". Ann. Neurol. ج. 59 ع. 3: 527–34. DOI:10.1002/ana.20749. PMID:16453322.
  • Amann-Zalcenstein D، Avidan N، Kanyas K، وآخرون (2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 14 ع. 10: 1111–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. PMID:16773125.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.