PROP1

PROP1
معرفات
أسماء بديلة PROP1, CPHD2, PROP-1, PROP paired-like homeobox 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601538 MGI: MGI:109330 HomoloGene: 4558 GeneCards: 5626
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
• ربط دي إن إي
• sequence-specific DNA binding
• beta-catenin binding
• chromatin binding
• ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
• protein C-terminus binding
• ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

مكونات خلوية

• transcription regulator complex
• نواة

عمليات حيوية

• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
• somatotropin secreting cell differentiation
• hypothalamus cell differentiation
• hypophysis morphogenesis
• negative regulation of apoptotic process
• ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• transcription by RNA polymerase II
• adenohypophysis development
• central nervous system development
• blood vessel development
• تشكل العضو الحيواني
• canonical Wnt signaling pathway
• dorsal/ventral pattern formation
• هجرة الخلية
• ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• gland development

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5626 19127
Ensembl ‏ENSG00000175325، ‏ENSG00000274382;db=core ENSG00000280635، ‏ENSG00000175325، ‏ENSG00000274382 ENSMUSG00000044542
يونيبروت

O75360

P97458

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_006261

NM_008936

RefSeq (بروتين)

NP_006252

NP_032962

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 50.84 – 50.84 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PROP1‏ (PROP paired-like homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PROP1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: PROP1 prophet of Pit1, paired-like homeodomain transcription factor". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  2. ^ Wu W، Cogan JD، Pfaffle RW، Dasen JS، Frisch H، O'Connell SM، Flynn SE، Brown MR، Mullis PE، Parks JS، Phillips JA III، Rosenfeld MG (فبراير 1998). "Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency". Nat Genet. ج. 18 ع. 2: 147–9. DOI:10.1038/ng0298-147. PMID:9462743.

قراءة متعمقة

  • Osorio MG، Kopp P، Marui S، وآخرون (2000). "Combined pituitary hormone deficiency caused by a novel mutation of a highly conserved residue (F88S) in the homeodomain of PROP-1". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 85 ع. 8: 2779–85. DOI:10.1210/jc.85.8.2779. PMID:10946881.
  • Dasen JS، Rosenfeld MG (2001). "Signaling and transcriptional mechanisms in pituitary development". Annu. Rev. Neurosci. ج. 24 ع. 1: 327–55. DOI:10.1146/annurev.neuro.24.1.327. PMID:11283314.
  • Mody S، Brown MR، Parks JS (2003). "The spectrum of hypopituitarism caused by PROP1 mutations". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 16 ع. 3: 421–31. DOI:10.1053/beem.2002.0218. PMID:12464226.
  • Rodriguez R، Andersen B (2003). "Cellular determination in the anterior pituitary gland: PIT-1 and PROP-1 mutations as causes of human combined pituitary hormone deficiency". Minerva Endocrinol. ج. 28 ع. 2: 123–33. PMID:12717343.
  • Fofanova O، Takamura N، Kinoshita E، وآخرون (1998). "Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 83 ع. 7: 2601–4. DOI:10.1210/jc.83.7.2601. PMID:9661653.
  • Amendt BA، Sutherland LB، Semina EV، Russo AF (1998). "The molecular basis of Rieger syndrome. Analysis of Pitx2 homeodomain protein activities". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 32: 20066–72. DOI:10.1074/jbc.273.32.20066. PMID:9685346.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Cogan JD، Wu W، Phillips JA، وآخرون (1998). "The PROP1 2-base pair deletion is a common cause of combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 83 ع. 9: 3346–9. DOI:10.1210/jc.83.9.3346. PMID:9745452.
  • Flück C، Deladoey J، Rutishauser K، وآخرون (1998). "Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg-->Cys at codon 120 (R120C)". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 83 ع. 10: 3727–34. DOI:10.1210/jc.83.10.3727. PMID:9768691.
  • Duquesnoy P، Roy A، Dastot F، وآخرون (1998). "Human Prop-1: cloning, mapping, genomic structure. Mutations in familial combined pituitary hormone deficiency". FEBS Lett. ج. 437 ع. 3: 216–20. DOI:10.1016/S0014-5793(98)01234-4. PMID:9824293.
  • Rosenbloom AL، Almonte AS، Brown MR، وآخرون (1999). "Clinical and biochemical phenotype of familial anterior hypopituitarism from mutation of the PROP1 gene". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 84 ع. 1: 50–7. DOI:10.1210/jc.84.1.50. PMID:9920061.
  • Mendonca BB، Osorio MG، Latronico AC، وآخرون (1999). "Longitudinal hormonal and pituitary imaging changes in two females with combined pituitary hormone deficiency due to deletion of A301,G302 in the PROP1 gene". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 84 ع. 3: 942–5. DOI:10.1210/jc.84.3.942. PMID:10084575.
  • Nakamura Y، Usui T، Mizuta H، وآخرون (1999). "Characterization of Prophet of Pit-1 gene expression in normal pituitary and pituitary adenomas in humans". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 84 ع. 4: 1414–9. DOI:10.1210/jc.84.4.1414. PMID:10199788.
  • Deladoëy J، Flück C، Büyükgebiz A، وآخرون (1999). ""Hot spot" in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 84 ع. 5: 1645–50. DOI:10.1210/jc.84.5.1645. PMID:10323394.
  • Agarwal G، Bhatia V، Cook S، Thomas PQ (2001). "Adrenocorticotropin deficiency in combined pituitary hormone deficiency patients homozygous for a novel PROP1 deletion". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 85 ع. 12: 4556–61. DOI:10.1210/jc.85.12.4556. PMID:11134108.
  • Vallette-Kasic S، Barlier A، Teinturier C، وآخرون (2001). "PROP1 gene screening in patients with multiple pituitary hormone deficiency reveals two sites of hypermutability and a high incidence of corticotroph deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 86 ع. 9: 4529–35. DOI:10.1210/jc.86.9.4529. PMID:11549703.
  • Teinturier C، Vallette S، Adamsbaum C، وآخرون (2002). "Pseudotumor of the pituitary due to PROP-1 deletion". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. ج. 15 ع. 1: 95–101. DOI:10.1515/jpem.2002.15.1.95. PMID:11822586.
  • Crone J، Pfäffle R، Stobbe H، وآخرون (2002). "Familial combined pituitary hormone deficiency caused by PROP-1 gene mutation. Growth patterns and MRI studies in untreated subjects". Horm. Res. ج. 57 ع. 3–4: 120–6. DOI:10.1159/000057962. PMID:12006708.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 5
جينات الكروموسوم 5
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية