NAGLU

NAGLU
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

4XWH

معرفات
أسماء بديلة NAGLU, MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-acetyl-alpha-glucosaminidase
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609701 MGI: MGI:1351641 HomoloGene: 222 GeneCards: 4669
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• alpha-N-acetylglucosaminidase activity
• نشاط هيدرولاز
• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds

مكونات خلوية

• جسيم حال
• lysosomal lumen
• حويصلة خارج خلوية

عمليات حيوية

• أيض
• inner ear receptor cell development
• lysosome organization
• glycosaminoglycan catabolic process
• retinal rod cell development
• cerebellar Purkinje cell layer development
• نماء عصبي
• middle ear morphogenesis
• locomotor rhythm

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4669 27419
Ensembl ENSG00000108784 ENSMUSG00000001751
يونيبروت

P54802
K7END1

O88325

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_017024687، ‏XM_024450771، ‏XM_047436138، ‏XM_047436139 NM_000263، ‏XM_017024687، ‏XM_024450771، ‏XM_047436138، ‏XM_047436139

‏XM_006533465، ‏XM_030246048، ‏XM_030246049 NM_013792، ‏XM_006533465، ‏XM_030246048، ‏XM_030246049

RefSeq (بروتين)

‏XP_006721983، ‏XP_016880176، ‏XP_024306539، ‏XP_024306540 NP_000254، ‏XP_006721983، ‏XP_016880176، ‏XP_024306539، ‏XP_024306540

‏XP_006533528، ‏XP_030101908، ‏XP_030101909 NP_038820، ‏XP_006533528، ‏XP_030101908، ‏XP_030101909

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 100.96 – 100.97 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NAGLU‏ (Alpha-N-acetylglucosaminidase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NAGLU في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: N-acetylglucosaminidase, alpha". مؤرشف من الأصل في 2015-06-19.

قراءة متعمقة

  • Weber B، Blanch L، Clements PR، Scott HS، Hopwood JJ (يونيو 1996). "Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B)". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 6: 771–7. DOI:10.1093/hmg/5.6.771. PMID:8776591.
  • Clark AG، Glanowski S، Nielsen R، Thomas PD، Kejariwal A، Todd MA، Tanenbaum DM، Civello D، Lu F، Murphy B، Ferriera S، Wang G، Zheng X، White TJ، Sninsky JJ، Adams MD، Cargill M (ديسمبر 2003). "Inferring nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gene trios". Science. ج. 302 ع. 5652: 1960–3. DOI:10.1126/science.1088821. PMID:14671302.
  • Yogalingam G، Hopwood JJ (أكتوبر 2001). "Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: Diagnostic, clinical, and biological implications". Human Mutation. ج. 18 ع. 4: 264–81. DOI:10.1002/humu.1189. PMID:11668611.
  • Zhao HG، Li HH، Bach G، Schmidtchen A، Neufeld EF (يونيو 1996). "The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 93 ع. 12: 6101–5. DOI:10.1073/pnas.93.12.6101. PMC:39196. PMID:8650226.
  • Winder-Rhodes SE، Garcia-Reitböck P، Ban M، Evans JR، Jacques TS، Kemppinen A، Foltynie T، Williams-Gray CH، Chinnery PF، Hudson G، Burn DJ، Allcock LM، Sawcer SJ، Barker RA، Spillantini MG (فبراير 2012). "Genetic and pathological links between Parkinson's disease and the lysosomal disorder Sanfilippo syndrome". Movement Disorders. ج. 27 ع. 2: 312–5. DOI:10.1002/mds.24029. PMID:22102531.
  • Sasaki T، Sukegawa K، Masue M، Fukuda S، Tomatsu S، Orii T (نوفمبر 1991). "Purification and partial characterization of alpha-N-acetylglucosaminidase from human liver". Journal of Biochemistry. ج. 110 ع. 5: 842–6. PMID:1783617.
  • Vance JM، Pericak-Vance MA، Elston RC، Conneally PM، Namboodiri KK، Wappner RS، Yu PL (1980). "Evidence of genetic variation for alpha-N-acetyl-D-glucosaminidase in black and white populations: a new polymorphism". American Journal of Medical Genetics. ج. 7 ع. 2: 131–40. DOI:10.1002/ajmg.1320070207. PMID:6781343.
  • Schmidtchen A، Greenberg D، Zhao HG، Li HH، Huang Y، Tieu P، Zhao HZ، Cheng S، Zhao Z، Whitley CB، Di Natale P، Neufeld EF (يناير 1998). "NAGLU mutations underlying Sanfilippo syndrome type B". American Journal of Human Genetics. ج. 62 ع. 1: 64–9. DOI:10.1086/301685. PMC:1376809. PMID:9443878.
  • Ayala JM، Goyal S، Liverton NJ، Claremon DA، O'Keefe SJ، Hanlon WA (يونيو 2000). "Serum-induced monocyte differentiation and monocyte chemotaxis are regulated by the p38 MAP kinase signal transduction pathway". Journal of Leukocyte Biology. ج. 67 ع. 6: 869–75. PMID:10857861.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 17
جينات الكروموسوم 17
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية