TECTA

TECTA
معرفات
أسماء بديلة TECTA, DFNA12, DFNA8, DFNB21, tectorin alpha
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602574 MGI: MGI:109575 HomoloGene: 3955 GeneCards: 7007
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

extracellular matrix structural constituent

مكونات خلوية

anchored component of membrane
حويصلة خارج خلوية
غشاء
الفراغ خارج الخلية
غشاء خلوي
‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية
collagen-containing extracellular matrix

عمليات حيوية

cell-matrix adhesion
سمع
C-terminal protein lipidation

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7007 21683
Ensembl ENSG00000109927 ENSMUSG00000037705
يونيبروت

O75443

O08523

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_005422

‏XM_006510152، ‏NM_001324548، ‏NM_001378602، ‏XM_036154833، ‏XR_004935379 NM_009347، ‏XM_006510152، ‏NM_001324548، ‏NM_001378602، ‏XM_036154833، ‏XR_004935379

RefSeq (بروتين)

NP_005413

‏NP_033373، ‏XP_006510215، ‏NP_001365531، ‏XP_036010726 NP_001311477، ‏NP_033373، ‏XP_006510215، ‏NP_001365531، ‏XP_036010726

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 42.24 – 42.31 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TECTA‏ (Tectorin alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TECTA في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
  2. ^ Hughes DC، Legan PK، Steel KP، Richardson GP (أبريل 1998). "Mapping of the alpha-tectorin gene (TECTA) to mouse chromosome 9 and human chromosome 11: a candidate for human autosomal dominant nonsyndromic deafness". Genomics. ج. 48 ع. 1: 46–51. DOI:10.1006/geno.1997.5159. PMID:9503015.
  3. ^ Verhoeven K، Van Laer L، Kirschhofer K، Legan PK، Hughes DC، Schatteman I، Verstreken M، Van Hauwe P، Coucke P، Chen A، Smith RJ، Somers T، Offeciers FE، Van de Heyning P، Richardson GP، Wachtler F، Kimberling WJ، Willems PJ، Govaerts PJ، Van Camp G (مايو 1998). "Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment". Nat Genet. ج. 19 ع. 1: 60–2. DOI:10.1038/ng0598-60. PMID:9590290.

قراءة متعمقة

  • Van Camp G، Willems PJ، Smith RJ (1997). "Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 4: 758–64. PMC:1712474. PMID:9106521.
  • Verhoeven K؛ Van Camp G؛ Govaerts PJ؛ وآخرون (1997). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA12) maps to chromosome 11q22-24". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 5: 1168–73. PMC:1712440. PMID:9150164. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Balciuniene J؛ Dahl N؛ Borg E؛ وآخرون (1998). "Evidence for digenic inheritance of nonsyndromic hereditary hearing loss in a Swedish family". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 3: 786–93. DOI:10.1086/302012. PMC:1377400. PMID:9718342. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Mustapha M؛ Weil D؛ Chardenoux S؛ وآخرون (1999). "An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 3: 409–12. DOI:10.1093/hmg/8.3.409. PMID:9949200. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Alloisio N؛ Morlé L؛ Bozon M؛ وآخرون (1999). "Mutation in the zonadhesin-like domain of alpha-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss". Eur. J. Hum. Genet. ج. 7 ع. 2: 255–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200273. PMID:10196713. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Balciuniene J؛ Dahl N؛ Jalonen P؛ وآخرون (2000). "Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene--two phenotypes". Hum. Genet. ج. 105 ع. 3: 211–6. DOI:10.1007/s004390051091. PMID:10987647. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Moreno-Pelayo MA؛ del Castillo I؛ Villamar M؛ وآخرون (2001). "A cysteine substitution in the zona pellucida domain of α-tectorin results in autosomal dominant, postlingual, progressive, mid frequency hearing loss in a Spanish family". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 5: E13. DOI:10.1136/jmg.38.5.e13. PMC:1734870. PMID:11333869. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Iwasaki S؛ Harada D؛ Usami S؛ وآخرون (2002). "Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. ج. 128 ع. 8: 913–7. DOI:10.1001/archotol.128.8.913. PMID:12162770. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Naz S؛ Alasti F؛ Mowjoodi A؛ وآخرون (2003). "Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 5: 360–3. DOI:10.1136/jmg.40.5.360. PMC:1735454. PMID:12746400. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Pfister M؛ Thiele H؛ Van Camp G؛ وآخرون (2005). "A genotype-phenotype correlation with gender-effect for hearing impairment caused by TECTA mutations". Cell. Physiol. Biochem. ج. 14 ع. 4–6: 369–76. DOI:10.1159/000080347. PMID:15319541. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Plantinga RF؛ de Brouwer AP؛ Huygen PL؛ وآخرون (2006). "A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation". J. Assoc. Res. Otolaryngol. ج. 7 ع. 2: 173–81. DOI:10.1007/s10162-006-0033-z. PMC:2504577. PMID:16718611. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Plantinga RF؛ Cremers CW؛ Huygen PL؛ وآخرون (2007). "Audiological Evaluation of Affected Members from a Dutch DFNA8/12 (TECTA) Family". J. Assoc. Res. Otolaryngol. ج. 8 ع. 1: 1–7. DOI:10.1007/s10162-006-0060-9. PMC:2538417. PMID:17136632. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Meyer NC؛ Alasti F؛ Nishimura CJ؛ وآخرون (2007). "Identification of three novel TECTA mutations in Iranian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment at the DFNB21 locus". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 14: 1623–9. DOI:10.1002/ajmg.a.31718. PMID:17431902. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Meyer NC، Nishimura CJ، McMordie S، Smith RJ (2007). "Audioprofiling identifies TECTA and GJB2-related deafness segregating in a single extended pedigree". Clin. Genet. ج. 72 ع. 2: 130–7. DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00828.x. PMID:17661817.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 11
جينات الكروموسوم 11
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية