SMAD6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Стеноз аортального клапану, radioulnar synostosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • R-SMAD binding • type I transforming growth factor beta receptor binding • co-SMAD binding • I-SMAD binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • chromatin binding • type I activin receptor binding • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • ubiquitin protein ligase binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • transcription regulator complex • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • гіалоплазма • ядерні тільця • GO:0009327 protein-containing complex |
---|
Біологічний процес | • ureteric bud development • heart valve development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • zygotic specification of dorsal/ventral axis • negative regulation of SMAD protein complex assembly • response to laminar fluid shear stress • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • coronary vasculature development • BMP signaling pathway • transcription, DNA-templated • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • response to estrogen • negative regulation of BMP signaling pathway • aorta development • cell-substrate adhesion • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • fat cell differentiation • negative regulation of cell population proliferation • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • outflow tract septum morphogenesis • mitral valve morphogenesis • pulmonary valve morphogenesis • negative regulation of ossification • aortic valve morphogenesis • negative regulation of osteoblast differentiation • response to lipopolysaccharide |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 66.7 – 66.78 Mb | Хр. 9: 63.86 – 63.93 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SMAD6 (англ. SMAD family member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 53 497[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MFRSKRSGLV | | RRLWRSRVVP | | DREEGGSGGG | | GGGDEDGSLG | | SRAEPAPRAR |
EGGGCGRSEV | | RPVAPRRPRD | | AVGQRGAQGA | | GRRRRAGGPP | | RPMSEPGAGA |
GSSLLDVAEP | | GGPGWLPESD | | CETVTCCLFS | | ERDAAGAPRD | | ASDPLAGAAL |
EPAGGGRSRE | | ARSRLLLLEQ | | ELKTVTYSLL | | KRLKERSLDT | | LLEAVESRGG |
VPGGCVLVPR | | ADLRLGGQPA | | PPQLLLGRLF | | RWPDLQHAVE | | LKPLCGCHSF |
AAAADGPTVC | | CNPYHFSRLC | | GPESPPPPYS | | RLSPRDEYKP | | LDLSDSTLSY |
TETEATNSLI | | TAPGEFSDAS | | MSPDATKPSH | | WCSVAYWEHR | | TRVGRLYAVY |
DQAVSIFYDL | | PQGSGFCLGQ | | LNLEQRSESV | | RRTRSKIGFG | | ILLSKEPDGV |
WAYNRGEHPI | | FVNSPTLDAP | | GGRALVVRKV | | PPGYSIKVFD | | FERSGLQHAP |
EPDAADGPYD | | PNSVRISFAK | | GWGPCYSRQF | | ITSCPCWLEI | | LLNNPR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Hata A., Lagna G., Massague J., Hemmati-Brivanlou A. (1998). Smad6 inhibits BMP/Smad1 signaling by specifically competing with the Smad4 tumor suppressor. Genes Dev. 12: 186—197. PMID 9436979 DOI:10.1101/gad.12.2.186
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.753
- Verschueren K., Huylebroeck D. (1999). Remarkable versatility of Smad proteins in the nucleus of transforming growth factor-beta activated cells. Cytokine Growth Factor Rev. 10: 187—199. PMID 10647776 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00012-X
- Wrana J.L., Attisano L. (2000). The Smad pathway. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 5—13. PMID 10708948 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00024-6
- Miyazono K. (2000). TGF-beta signaling by Smad proteins. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 15—22. PMID 10708949 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00025-8
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMAD6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6772 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43541 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| (1) Основні домени |
---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
| (1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
| (1.4) NF-1 | |
---|
| (1.5) RF-X | |
---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
| | (2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
| підродина 2 | |
---|
| підродина 3 | - Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
| підродина 4 | |
---|
| підродина 5 | |
---|
| підродина 6 | |
---|
| підродина 0 | |
---|
|
---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
| (2.6) WRKY | |
---|
|
| | (3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
| (3.1) Гомеобокс | |
---|
| (3.2) Парний бокс | |
---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
| | (4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
| (4.1) RHR | |
---|
| (4.2) STAT | |
---|
| (4.3) p53 | |
---|
| (4.4) MADS | |
---|
| (4.6) TATA | |
---|
| (4.7) Високомобільна група | |
---|
| (4.9) Grainyhead | |
---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
---|
| (4.11) Runt | |
---|
|
| | (0) Інші фактори транскрипції |
---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
---|
| (0.3) Pocket домен | |
---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
| (0.6) Інші | |
---|
|
|
|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |