KMT2C

KMT2C
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K

Ідентифікатори
Символи KMT2C, HALR, MLL3, lysine methyltransferase 2C, KLEFS2
Зовнішні ІД OMIM: 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 GeneCards: KMT2C
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity
transferase activity
DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
histone methyltransferase activity (H3-K4 specific)
зв'язування з іоном металу
acyltransferase activity
histone-lysine N-methyltransferase activity
RNA binding
GO:0001105 transcription coactivator activity
GO:0031493 histone binding

Клітинна компонента

MLL3/4 complex
клітинне ядро
нуклеоплазма
histone methyltransferase complex

Біологічний процес

histone lysine methylation
Метилювання
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
histone H3-K4 methylation
regulation of megakaryocyte differentiation
GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
58508
231051
Ensembl
ENSG00000055609
н/д
UniProt
Q8NEZ4
Q8BRH4
RefSeq (мРНК)
NM_021230
NM_170606
NM_001081383
NM_177283
RefSeq (білок)
NP_733751
н/д
Локус (UCSC) Хр. 7: 152.13 – 152.44 Mb н/д
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KMT2C (англ. Lysine methyltransferase 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 911 амінокислот, а молекулярна маса — 541 370[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSEEDKSVEQPQPPPPPPEEPGAPAPSPAAADKRPRGRPRKDGASPFQR
ARKKPRSRGKTAVEDEDSMDGLETTETETIVETEIKEQSAEEDAEAEVDN
SKQLIPTLQRSVSEESANSLVSVGVEAKISEQLCAFCYCGEKSSLGQGDL
KQFRITPGFILPWRNQPSNKKDIDDNSNGTYEKMQNSAPRKQRGQRKERS
PQQNIVSCVSVSTQTASDDQAGKLWDELSLVGLPDAIDIQALFDSTGTCW
AHHRCVEWSLGVCQMEEPLLVNVDKAVVSGSTERCAFCKHLGATIKCCEE
KCTQMYHYPCAAGAGTFQDFSHIFLLCPEHIDQAPERSKEDANCAVCDSP
GDLLDQFFCTTCGQHYHGMCLDIAVTPLKRAGWQCPECKVCQNCKQSGED
SKMLVCDTCDKGYHTFCLQPVMKSVPTNGWKCKNCRICIECGTRSSSQWH
HNCLICDNCYQQQDNLCPFCGKCYHPELQKDMLHCNMCKRWVHLECDKPT
DHELDTQLKEEYICMYCKHLGAEMDRLQPGEEVEIAELTTDYNNEMEVEG
PEDQMVFSEQAANKDVNGQESTPGIVPDAVQVHTEEQQKSHPSESLDTDS
LLIAVSSQHTVNTELEKQISNEVDSEDLKMSSEVKHICGEDQIEDKMEVT
ENIEVVTHQITVQQEQLQLLEEPETVVSREESRPPKLVMESVTLPLETLV
SPHEESISLCPEEQLVIERLQGEKEQKENSELSTGLMDSEMTPTIEGCVK
DVSYQGGKSIKLSSETESSFSSSADISKADVSSSPTPSSDLPSHDMLHNY
PSALSSSAGNIMPTTYISVTPKIGMGKPAITKRKFSPGRPRSKQGAWSTH
NTVSPPSWSPDISEGREIFKPRQLPGSAIWSIKVGRGSGFPGKRRPRGAG
LSGRGGRGRSKLKSGIGAVVLPGVSTADISSNKDDEENSMHNTVVLFSSS
DKFTLNQDMCVVCGSFGQGAEGRLLACSQCGQCYHPYCVSIKITKVVLSK
GWRCLECTVCEACGKATDPGRLLLCDDCDISYHTYCLDPPLQTVPKGGWK
CKWCVWCRHCGATSAGLRCEWQNNYTQCAPCASLSSCPVCYRNYREEDLI
LQCRQCDRWMHAVCQNLNTEEEVENVADIGFDCSMCRPYMPASNVPSSDC
CESSLVAQIVTKVKELDPPKTYTQDGVCLTESGMTQLQSLTVTVPRRKRS
KPKLKLKIINQNSVAVLQTPPDIQSEHSRDGEMDDSREGELMDCDGKSES
SPEREAVDDETKGVEGTDGVKKRKRKPYRPGIGGFMVRQRSRTGQGKTKR
SVIRKDSSGSISEQLPCRDDGWSEQLPDTLVDESVSVTESTEKIKKRYRK
RKNKLEETFPAYLQEAFFGKDLLDTSRQSKISLDNLSEDGAQLLYKTNMN
TGFLDPSLDPLLSSSSAPTKSGTHGPADDPLADISEVLNTDDDILGIISD
DLAKSVDHSDIGPVTDDPSSLPQPNVNQSSRPLSEEQLDGILSPELDKMV
TDGAILGKLYKIPELGGKDVEDLFTAVLSPANTQPTPLPQPPPPTQLLPI
HNQDAFSRMPLMNGLIGSSPHLPHNSLPPGSGLGTFSAIAQSSYPDARDK
NSAFNPMASDPNNSWTSSAPTVEGENDTMSNAQRSTLKWEKEEALGEMAT
VAPVLYTNINFPNLKEEFPDWTTRVKQIAKLWRKASSQERAPYVQKARDN
RAALRINKVQMSNDSMKRQQQQDSIDPSSRIDSELFKDPLKQRESEHEQE
WKFRQQMRQKSKQQAKIEATQKLEQVKNEQQQQQQQQFGSQHLLVQSGSD
TPSSGIQSPLTPQPGNGNMSPAQSFHKELFTKQPPSTPTSTSSDDVFVKP
QAPPPPPAPSRIPIQDSLSQAQTSQPPSPQVFSPGSSNSRPPSPMDPYAK
MVGTPRPPPVGHSFSRRNSAAPVENCTPLSSVSRPLQMNETTANRPSPVR
DLCSSSTTNNDPYAKPPDTPRPVMTDQFPKSLGLSRSPVVSEQTAKGPIA
AGTSDHFTKPSPRADVFQRQRIPDSYARPLLTPAPLDSGPGPFKTPMQPP
PSSQDPYGSVSQASRRLSVDPYERPALTPRPIDNFSHNQSNDPYSQPPLT
PHPAVNESFAHPSRAFSQPGTISRPTSQDPYSQPPGTPRPVVDSYSQSSG
TARSNTDPYSQPPGTPRPTTVDPYSQQPQTPRPSTQTDLFVTPVTNQRHS
DPYAHPPGTPRPGISVPYSQPPATPRPRISEGFTRSSMTRPVLMPNQDPF
LQAAQNRGPALPGPLVRPPDTCSQTPRPPGPGLSDTFSRVSPSAARDPYD
QSPMTPRSQSDSFGTSQTAHDVADQPRPGSEGSFCASSNSPMHSQGQQFS
GVSQLPGPVPTSGVTDTQNTVNMAQADTEKLRQRQKLREIILQQQQQKKI
AGRQEKGSQDSPAVPHPGPLQHWQPENVNQAFTRPPPPYPGNIRSPVAPP
LGPRYAVFPKDQRGPYPPDVASMGMRPHGFRFGFPGGSHGTMPSQERFLV
PPQQIQGSGVSPQLRRSVSVDMPRPLNNSQMNNPVGLPQHFSPQSLPVQQ
HNILGQAYIELRHRAPDGRQRLPFSAPPGSVVEASSNLRHGNFIPRPDFP
GPRHTDPMRRPPQGLPNQLPVHPDLEQVPPSQQEQGHSVHSSSMVMRTLN
HPLGGEFSEAPLSTSVPSETTSDNLQITTQPSDGLEEKLDSDDPSVKELD
VKDLEGVEVKDLDDEDLENLNLDTEDGKVVELDTLDNLETNDPNLDDLLR
SGEFDIIAYTDPELDMGDKKSMFNEELDLPIDDKLDNQCVSVEPKKKEQE
NKTLVLSDKHSPQKKSTVTNEVKTEVLSPNSKVESKCETEKNDENKDNVD
TPCSQASAHSDLNDGEKTSLHPCDPDLFEKRTNRETAGPSANVIQASTQL
PAQDVINSCGITGSTPVLSSLLANEKSDNSDIRPSGSPPPPTLPASPSNH
VSSLPPFIAPPGRVLDNAMNSNVTVVSRVNHVFSQGVQVNPGLIPGQSTV
NHSLGTGKPATQTGPQTSQSGTSSMSGPQQLMIPQTLAQQNRERPLLLEE
QPLLLQDLLDQERQEQQQQRQMQAMIRQRSEPFFPNIDFDAITDPIMKAK
MVALKGINKVMAQNNLGMPPMVMSRFPFMGQVVTGTQNSEGQNLGPQAIP
QDGSITHQISRPNPPNFGPGFVNDSQRKQYEEWLQETQQLLQMQQKYLEE
QIGAHRKSKKALSAKQRTAKKAGREFPEEDAEQLKHVTEQQSMVQKQLEQ
IRKQQKEHAELIEDYRIKQQQQCAMAPPTMMPSVQPQPPLIPGATPPTMS
QPTFPMVPQQLQHQQHTTVISGHTSPVRMPSLPGWQPNSAPAHLPLNPPR
IQPPIAQLPIKTCTPAPGTVSNANPQSGPPPRVEFDDNNPFSESFQERER
KERLREQQERQRIQLMQEVDRQRALQQRMEMEQHGMVGSEISSSRTSVSQ
IPFYSSDLPCDFMQPLGPLQQSPQHQQQMGQVLQQQNIQQGSINSPSTQT
FMQTNERRQVGPPSFVPDSPSIPVGSPNFSSVKQGHGNLSGTSFQQSPVR
PSFTPALPAAPPVANSSLPCGQDSTITHGHSYPGSTQSLIQLYSDIIPEE
KGKKKRTRKKKRDDDAESTKAPSTPHSDITAPPTPGISETTSTPAVSTPS
ELPQQADQESVEPVGPSTPNMAAGQLCTELENKLPNSDFSQATPNQQTYA
NSEVDKLSMETPAKTEEIKLEKAETESCPGQEEPKLEEQNGSKVEGNAVA
CPVSSAQSPPHSAGAPAAKGDSGNELLKHLLKNKKSSSLLNQKPEGSICS
EDDCTKDNKLVEKQNPAEGLQTLGAQMQGGFGCGNQLPKTDGGSETKKQR
SKRTQRTGEKAAPRSKKRKKDEEEKQAMYSSTDTFTHLKQQNNLSNPPTP
PASLPPTPPPMACQKMANGFATTEELAGKAGVLVSHEVTKTLGPKPFQLP
FRPQDDLLARALAQGPKTVDVPASLPTPPHNNQEELRIQDHCGDRDTPDS
FVPSSSPESVVGVEVSRYPDLSLVKEEPPEPVPSPIIPILPSTAGKSSES
RRNDIKTEPGTLYFASPFGPSPNGPRSGLISVAITLHPTAAENISSVVAA
FSDLLHVRIPNSYEVSSAPDVPSMGLVSSHRINPGLEYRQHLLLRGPPPG
SANPPRLVSSYRLKQPNVPFPPTSNGLSGYKDSSHGIAESAALRPQWCCH
CKVVILGSGVRKSFKDLTLLNKDSRESTKRVEKDIVFCSNNCFILYSSTA
QAKNSENKESIPSLPQSPMRETPSKAFHQYSNNISTLDVHCLPQLPEKAS
PPASPPIAFPPAFEAAQVEAKPDELKVTVKLKPRLRAVHGGFEDCRPLNK
KWRGMKWKKWSIHIVIPKGTFKPPCEDEIDEFLKKLGTSLKPDPVPKDYR
KCCFCHEEGDGLTDGPARLLNLDLDLWVHLNCALWSTEVYETQAGALINV
ELALRRGLQMKCVFCHKTGATSGCHRFRCTNIYHFTCAIKAQCMFFKDKT
MLCPMHKPKGIHEQELSYFAVFRRVYVQRDEVRQIASIVQRGERDHTFRV
GSLIFHTIGQLLPQQMQAFHSPKALFPVGYEASRLYWSTRYANRRCRYLC
SIEEKDGRPVFVIRIVEQGHEDLVLSDISPKGVWDKILEPVACVRKKSEM
LQLFPAYLKGEDLFGLTVSAVARIAESLPGVEACENYTFRYGRNPLMELP
LAVNPTGCARSEPKMSAHVKRFVLRPHTLNSTSTSKSFQSTVTGELNAPY
SKQFVHSKSSQYRKMKTEWKSNVYLARSRIQGLGLYAARDIEKHTMVIEY
IGTIIRNEVANRKEKLYESQNRGVYMFRMDNDHVIDATLTGGPARYINHS
CAPNCVAEVVTFERGHKIIISSSRRIQKGEELCYDYKFDFEDDQHKIPCH
CGAVNCRKWMN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, ацилтрансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

  • Ruault M., Brun M.-E., Ventura M., Roizes G., De Sario A. (2002). MLL3, a new human member of the TRX/MLL gene family, maps to 7q36, a chromosome region frequently deleted in myeloid leukaemia. Gene. 284: 73—81. PMID 11891048 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00392-X
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143
  • Tan Y.C., Chow V.T. (2001). Novel human HALR (MLL3) gene encodes a protein homologous to ALR and to ALL-1 involved in leukemia, and maps to chromosome 7q36 associated with leukemia and developmental defects. Cancer Detect. Prev. 25: 454—469. PMID 11718452

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13726 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  4. UniProt, Q8NEZ4 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші