MYO9A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYO9A, myosin IXA, CMS24 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604875 MGI: 107735 HomoloGene: 21371 GeneCards: MYO9A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
presynaptic congenital myasthenic syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • microtubule motor activity • microtubule binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • гіалоплазма • unconventional myosin complex • мембрана • myosin complex • цитоплазма • axonal growth cone • міжклітинні контакти • growth cone • cell projection • синапс • внутрішньоклітинний |
---|
Біологічний процес | • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cell junction assembly • establishment of epithelial cell apical/basal polarity • microtubule-based movement • біолюмінесценція • regulation of neuron projection arborization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 71.82 – 72.12 Mb | Хр. 9: 59.66 – 59.84 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYO9A (англ. Myosin IXA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 548 амінокислот, а молекулярна маса — 292 706[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNINDGGRRR | | FEDNEHTLRI | | YPGAISEGTI | | YCPIPARKNS | | TAAEVIESLI |
NKLHLDKTKC | | YVLAEVKEFG | | GEEWILNPTD | | CPVQRMMLWP | | RMALENRLSG |
EDYRFLLREK | | NLDGSIHYGS | | LQSWLRVTEE | | RRRMMERGFL | | PQPQQKDFDD |
LCSLPDLNEK | | TLLENLRNRF | | KHEKIYTYVG | | SILIVINPFK | | FLPIYNPKYV |
KMYDNHQLGK | | LEPHIYAVAD | | VAYHAMLQRK | | KNQCIVISGE | | SGSGKTQSTN |
FLIHHLTALS | | QKGFASGVEQ | | IILGAGPVLE | | AFGNAKTAHN | | NNSSRFGKFI |
QVNYQETGTV | | LGAYVEKYLL | | EKSRLVYQEH | | NERNYHVFYY | | LLAGASEDER |
SAFHLKQPEE | | YHYLNQITKK | | PLRQSWDDYC | | YDSEPDCFTV | | EGEDLRHDFE |
RLQLAMEMVG | | FLPKTRRQIF | | SLLSAILHLG | | NICYKKKTYR | | DDSIDICNPE |
VLPIVSELLE | | VKEEMLFEAL | | VTRKTVTVGE | | KLILPYKLAE | | AVTVRNSMAK |
SLYSALFDWI | | VFRINHALLN | | SKDLEHNTKT | | LSIGVLDIFG | | FEDYENNSFE |
QFCINFANER | | LQHYFNQHIF | | KLEQEEYRTE | | GISWHNIDYI | | DNTCCINLIS |
KKPTGLLHLL | | DEESNFPQAT | | NQTLLDKFKH | | QHEDNSYIEF | | PAVMEPAFII |
KHYAGKVKYG | | VKDFREKNTD | | HMRPDIVALL | | RSSKNAFISG | | MIGIDPVAVF |
RWAILRAFFR | | AMVAFREAGK | | RNIHRKTGHD | | DTAPCAILKS | | MDSFSFLQHP |
VHQRSLEILQ | | RCKEEKYSIT | | RKNPRTPLSD | | LQGMNALNEK | | NQHDTFDIAW |
NGRTGIRQSR | | LSSGTSLLDK | | DGIFANSTSS | | KLLERAHGIL | | TRNKNFKSKP |
ALPKHLLEVN | | SLKHLTRLTL | | QDRITKSLLH | | LHKKKKPPSI | | SAQFQASLSK |
LMETLGQAEP | | YFVKCIRSNA | | EKLPLRFSDV | | LVLRQLRYTG | | MLETVRIRQS |
GYSSKYSFQD | | FVSHFHVLLP | | RNIIPSKFNI | | QDFFRKINLN | | PDNYQVGKTM |
VFLKEQERQH | | LQDLLHQEVL | | RRIILLQRWF | | RVLLCRQHFL | | HLRQASVIIQ |
RFWRNYLNQK | | QVRDAAVQKD | | AFVMASAAAL | | LQASWRAHLE | | RQRYLELRAA |
AIVIQQKWRD | | YYRRRHMAAI | | CIQARWKAYR | | ESKRYQEQRK | | KIILLQSTCR |
GFRARQRFKA | | LKEQRLRETK | | PEVGLVNIKG | | YGSLEIQGSD | | PSGWEDCSFD |
NRIKAIEECK | | SVIESNRISR | | ESSVDCLKES | | PNKQQERAQS | | QSGVDLQEDV |
LVRERPRSLE | | DLHQKKVGRA | | KRESRRMREL | | EQAIFSLELL | | KVRSLGGISP |
SEDRRWSTEL | | VPEGLQSPRG | | TPDSESSQGS | | LELLSYEESQ | | KSKLESVISD |
EGDLQFPSPK | | ISSSPKFDSR | | DNALSASNET | | SSAEHLKDGT | | MKEMVVCSSE |
SITCKPQLKD | | SFISNSLPTF | | FYIPQQDPLK | | TNSQLDTSIQ | | RNKLLENEDT |
AGEALTLDIN | | RETRRYHCSG | | KDQIVPSLNT | | ESSNPVLKKL | | EKLNTEKEER |
QKQLQQQNEK | | EMMEQIRQQT | | DILEKERKAF | | KTIEKPRIGE | | CLVAPSSYQS |
KQRVERPSSL | | LSLNTSNKGE | | LNVLGSLSLK | | DAALAQKDSS | | SAHLPPKDRP |
VTVFFERKGS | | PCQSSTVKEL | | SKTDRMGTQL | | NVACKLSNNR | | ISKREHFRPT |
QSYSHNSDDL | | SREGNARPIF | | FTPKDNMSIP | | LVSKEALNSK | | NPQLHKEDEP |
AWKPVKLAGP | | GQRETSQRFS | | SVDEQAKLHK | | TMSQGEITKL | | AVRQKASDSD |
IRPQRAKMRF | | WAKGKQGEKK | | TTRVKPTTQS | | EVSPLFAGTD | | VIPAHQFPDE |
LAAYHPTPPL | | SPELPGSCRK | | EFKENKEPSP | | KAKRKRSVKI | | SNVALDSMHW |
QNDSVQIIAS | | VSDLKSMDEF | | LLKKVNDLDN | | EDSKKDTLVD | | VVFKKALKEF |
RQNIFSFYSS | | ALAMDDGKSI | | RYKDLYALFE | | QILEKTMRLE | | QRDSLGESPV |
RVWVNTFKVF | | LDEYMNEFKT | | SDCTATKVPK | | TERKKRRKKE | | TDLVEEHNGH |
IFKATQYSIP | | TYCEYCSSLI | | WIMDRASVCK | | LCKYACHKKC | | CLKTTAKCSK |
KYDPELSSRQ | | FGVELSRLTS | | EDRTVPLVVE | | KLINYIEMHG | | LYTEGIYRKS |
GSTNKIKELR | | QGLDTDAESV | | NLDDYNIHVI | | ASVFKQWLRD | | LPNPLMTFEL |
YEEFLRAMGL | | QERKETIRGV | | YSVIDQLSRT | | HLNTLERLIF | | HLVRIALQED |
TNRMSANALA | | IVFAPCILRC | | PDTTDPLQSV | | QDISKTTTCV | | ELIVVEQMNK |
YKARLKDISS | | LEFAENKAKT | | RLSLIRRSMG | | KGRIRRGNYP | | GPSSPVVVRL |
PSVSDVSEET | | LTSEAAMETD | | ITEQQQAAMQ | | QEERVLTEQI | | ENLQKEKEEL |
TFEMLVLEPR | | ASDDETLESE | | ASIGTADSSE | | NLNMESEYAI | | SEKSERSLAL |
SSLKTAGKSE | | PSSKLRKQLK | | KQQDSLDVVD | | SSVSSLCLSN | | TASSHGTRKL |
FQIYSKSPFY | | RAASGNEALG | | MEGPLGQTKF | | LEDKPQFISR | | GTFNPEKGKQ |
KLKNVKNSPQ | | KTKETPEGTV | | MSGRRKTVDP | | DCTSNQQLAL | | FGNNEFMV |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
- Hiller M., Huse K., Platzer M., Backofen R. (2005). Non-EST based prediction of exon skipping and intron retention events using Pfam information. Nucleic Acids Res. 33: 5611—5621. PMID 16204458 DOI:10.1093/nar/gki870
- Chieregatti E., Gaertner A., Stoeffler H.-E., Baehler M. (1998). Myr 7 is a novel myosin IX-RhoGAP expressed in rat brain. J. Cell Sci. 111: 3597—3608. PMID 9819351
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7608 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, B2RTY4 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|