DNAH5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603335 MGI: 107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: DNAH5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
астигматизм, алергія, атеросклероз, primary ciliary dyskinesia 3[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding • microtubule motor activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • cell projection • війка • dynein complex • мікротрубочка • outer dynein arm • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • 9+2 motile cilium • axonemal dynein complex • extracellular region |
---|
Біологічний процес | • flagellated sperm motility • outer dynein arm assembly • microtubule-based movement • cilium assembly • cilium movement • determination of left/right symmetry • heart development • lateral ventricle development • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 13.69 – 14.01 Mb | Хр. 15: 28.2 – 28.47 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DNAH5 (англ. Dynein axonemal heavy chain 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 624 амінокислот, а молекулярна маса — 529 021[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MFRIGRRQLW | | KHSVTRVLTQ | | RLKGEKEAKR | | ALLDARHNYL | | FAIVASCLDL |
NKTEVEDAIL | | EGNQIERIDQ | | LFAVGGLRHL | | MFYYQDVEEA | | ETGQLGSLGG |
VNLVSGKIKK | | PKVFVTEGND | | VALTGVCVFF | | IRTDPSKAIT | | PDNIHQEVSF |
NMLDAADGGL | | LNSVRRLLSD | | IFIPALRATS | | HGWGELEGLQ | | DAANIRQEFL |
SSLEGFVNVL | | SGAQESLKEK | | VNLRKCDILE | | LKTLKEPTDY | | LTLANNPETL |
GKIEDCMKVW | | IKQTEQVLAE | | NNQLLKEADD | | VGPRAELEHW | | KKRLSKFNYL |
LEQLKSPDVK | | AVLAVLAAAK | | SKLLKTWREM | | DIRITDATNE | | AKDNVKYLYT |
LEKCCDPLYS | | SDPLSMMDAI | | PTLINAIKMI | | YSISHYYNTS | | EKITSLFVKV |
TNQIISACKA | | YITNNGTASI | | WNQPQDVVEE | | KILSAIKLKQ | | EYQLCFHKTK |
QKLKQNPNAK | | QFDFSEMYIF | | GKFETFHRRL | | AKIIDIFTTL | | KTYSVLQDST |
IEGLEDMATK | | YQGIVATIKK | | KEYNFLDQRK | | MDFDQDYEEF | | CKQTNDLHNE |
LRKFMDVTFA | | KIQNTNQALR | | MLKKFERLNI | | PNLGIDDKYQ | | LILENYGADI |
DMISKLYTKQ | | KYDPPLARNQ | | PPIAGKILWA | | RQLFHRIQQP | | MQLFQQHPAV |
LSTAEAKPII | | RSYNRMAKVL | | LEFEVLFHRA | | WLRQIEEIHV | | GLEASLLVKA |
PGTGELFVNF | | DPQILILFRE | | TECMAQMGLE | | VSPLATSLFQ | | KRDRYKRNFS |
NMKMMLAEYQ | | RVKSKIPAAI | | EQLIVPHLAK | | VDEALQPGLA | | ALTWTSLNIE |
AYLENTFAKI | | KDLELLLDRV | | NDLIEFRIDA | | ILEEMSSTPL | | CQLPQEEPLT |
CEEFLQMTKD | | LCVNGAQILH | | FKSSLVEEAV | | NELVNMLLDV | | EVLSEEESEK |
ISNENSVNYK | | NESSAKREEG | | NFDTLTSSIN | | ARANALLLTT | | VTRKKKETEM |
LGEEARELLS | | HFNHQNMDAL | | LKVTRNTLEA | | IRKRIHSSHT | | INFRDSNSAS |
NMKQNSLPIF | | RASVTLAIPN | | IVMAPALEDV | | QQTLNKAVEC | | IISVPKGVRQ |
WSSELLSKKK | | IQERKMAALQ | | SNEDSDSDVE | | MGENELQDTL | | EIASVNLPIP |
VQTKNYYKNV | | SENKEIVKLV | | SVLSTIINST | | KKEVITSMDC | | FKRYNHIWQK |
GKEEAIKTFI | | TQSPLLSEFE | | SQILYFQNLE | | QEINAEPEYV | | CVGSIALYTA |
DLKFALTAET | | KAWMVVIGRH | | CNKKYRSEME | | NIFMLIEEFN | | KKLNRPIKDL |
DDIRIAMAAL | | KEIREEQISI | | DFQVGPIEES | | YALLNRYGLL | | IAREEIDKVD |
TLHYAWEKLL | | ARAGEVQNKL | | VSLQPSFKKE | | LISAVEVFLQ | | DCHQFYLDYD |
LNGPMASGLK | | PQEASDRLIM | | FQNQFDNIYR | | KYITYTGGEE | | LFGLPATQYP |
QLLEIKKQLN | | LLQKIYTLYN | | SVIETVNSYY | | DILWSEVNIE | | KINNELLEFQ |
NRCRKLPRAL | | KDWQAFLDLK | | KIIDDFSECC | | PLLEYMASKA | | MMERHWERIT |
TLTGHSLDVG | | NESFKLRNIM | | EAPLLKYKEE | | IEDICISAVK | | ERDIEQKLKQ |
VINEWDNKTF | | TFGSFKTRGE | | LLLRGDSTSE | | IIANMEDSLM | | LLGSLLSNRY |
NMPFKAQIQK | | WVQYLSNSTD | | IIESWMTVQN | | LWIYLEAVFV | | GGDIAKQLPK |
EAKRFSNIDK | | SWVKIMTRAH | | EVPSVVQCCV | | GDETLGQLLP | | HLLDQLEICQ |
KSLTGYLEKK | | RLCFPRFFFV | | SDPALLEILG | | QASDSHTIQA | | HLLNVFDNIK |
SVKFHEKIYD | | RILSISSQEG | | ETIELDKPVM | | AEGNVEVWLN | | SLLEESQSSL |
HLVIRQAAAN | | IQETGFQLTE | | FLSSFPAQVG | | LLGIQMIWTR | | DSEEALRNAK |
FDKKIMQKTN | | QAFLELLNTL | | IDVTTRDLSS | | TERVKYETLI | | TIHVHQRDIF |
DDLCHMHIKS | | PMDFEWLKQC | | RFYFNEDSDK | | MMIHITDVAF | | IYQNEFLGCT |
DRLVITPLTD | | RCYITLAQAL | | GMSMGGAPAG | | PAGTGKTETT | | KDMGRCLGKY |
VVVFNCSDQM | | DFRGLGRIFK | | GLAQSGSWGC | | FDEFNRIDLP | | VLSVAAQQIS |
IILTCKKEHK | | KSFIFTDGDN | | VTMNPEFGLF | | LTMNPGYAGR | | QELPENLKIN |
FRSVAMMVPD | | RQIIIRVKLA | | SCGFIDNVVL | | ARKFFTLYKL | | CEEQLSKQVH |
YDFGLRNILS | | VLRTLGAAKR | | ANPMDTESTI | | VMRVLRDMNL | | SKLIDEDEPL |
FLSLIEDLFP | | NILLDKAGYP | | ELEAAISRQV | | EEAGLINHPP | | WKLKVIQLFE |
TQRVRHGMMT | | LGPSGAGKTT | | CIHTLMRAMT | | DCGKPHREMR | | MNPKAITAPQ |
MFGRLDVATN | | DWTDGIFSTL | | WRKTLRAKKG | | EHIWIILDGP | | VDAIWIENLN |
SVLDDNKTLT | | LANGDRIPMA | | PNCKIIFEPH | | NIDNASPATV | | SRNGMVFMSS |
SILDWSPILE | | GFLKKRSPQE | | AEILRQLYTE | | SFPDLYRFCI | | QNLEYKMEVL |
EAFVITQSIN | | MLQGLIPLKE | | QGGEVSQAHL | | GRLFVFALLW | | SAGAALELDG |
RRRLELWLRS | | RPTGTLELPP | | PAGPGDTAFD | | YYVAPDGTWT | | HWNTRTQEYL |
YPSDTTPEYG | | SILVPNVDNV | | RTDFLIQTIA | | KQGKAVLLIG | | EQGTAKTVII |
KGFMSKYDPE | | CHMIKSLNFS | | SATTPLMFQR | | TIESYVDKRM | | GTTYGPPAGK |
KMTVFIDDVN | | MPIINEWGDQ | | VTNEIVRQLM | | EQNGFYNLEK | | PGEFTSIVDI |
QFLAAMIHPG | | GGRNDIPQRL | | KRQFSIFNCT | | LPSEASVDKI | | FGVIGVGHYC |
TQRGFSEEVR | | DSVTKLVPLT | | RRLWQMTKIK | | MLPTPAKFHY | | VFNLRDLSRV |
WQGMLNTTSE | | VIKEPNDLLK | | LWKHECKRVI | | ADRFTVSSDV | | TWFDKALVSL |
VEEEFGEEKK | | LLVDCGIDTY | | FVDFLRDAPE | | AAGETSEEAD | | AETPKIYEPI |
ESFSHLKERL | | NMFLQLYNES | | IRGAGMDMVF | | FADAMVHLVK | | ISRVIRTPQG |
NALLVGVGGS | | GKQSLTRLAS | | FIAGYVSFQI | | TLTRSYNTSN | | LMEDLKVLYR |
TAGQQGKGIT | | FIFTDNEIKD | | ESFLEYMNNV | | LSSGEVSNLF | | ARDEIDEINS |
DLASVMKKEF | | PRCLPTNENL | | HDYFMSRVRQ | | NLHIVLCFSP | | VGEKFRNRAL |
KFPALISGCT | | IDWFSRWPKD | | ALVAVSEHFL | | TSYDIDCSLE | | IKKEVVQCMG |
SFQDGVAEKC | | VDYFQRFRRS | | THVTPKSYLS | | FIQGYKFIYG | | EKHVEVRTLA |
NRMNTGLEKL | | KEASESVAAL | | SKELEAKEKE | | LQVANDKADM | | VLKEVTMKAQ |
AAEKVKAEVQ | | KVKDRAQAIV | | DSISKDKAIA | | EEKLEAAKPA | | LEEAEAALQT |
IRPSDIATVR | | TLGRPPHLIM | | RIMDCVLLLF | | QRKVSAVKID | | LEKSCTMPSW |
QESLKLMTAG | | NFLQNLQQFP | | KDTINEEVIE | | FLSPYFEMPD | | YNIETAKRVC |
GNVAGLCSWT | | KAMASFFSIN | | KEVLPLKANL | | VVQENRHLLA | | MQDLQKAQAE |
LDDKQAELDV | | VQAEYEQAMT | | EKQTLLEDAE | | RCRHKMQTAS | | TLISGLAGEK |
ERWTEQSQEF | | AAQTKRLVGD | | VLLATAFLSY | | SGPFNQEFRD | | LLLNDWRKEM |
KARKIPFGKN | | LNLSEMLIDA | | PTISEWNLQG | | LPNDDLSIQN | | GIIVTKASRY |
PLLIDPQTQG | | KIWIKNKESR | | NELQITSLNH | | KYFRNHLEDS | | LSLGRPLLIE |
DVGEELDPAL | | DNVLERNFIK | | TGSTFKVKVG | | DKEVDVLDGF | | RLYITTKLPN |
PAYTPEISAR | | TSIIDFTVTM | | KGLEDQLLGR | | VILTEKQELE | | KERTHLMEDV |
TANKRRMKEL | | EDNLLYRLTS | | TQGSLVEDES | | LIVVLSNTKR | | TAEEVTQKLE |
ISAETEVQIN | | SAREEYRPVA | | TRGSILYFLI | | TEMRLVNEMY | | QTSLRQFLGL |
FDLSLARSVK | | SPITSKRIAN | | IIEHMTYEVY | | KYAARGLYEE | | HKFLFTLLLT |
LKIDIQRNRV | | KHEEFLTLIK | | GGASLDLKAC | | PPKPSKWILD | | ITWLNLVELS |
KLRQFSDVLD | | QISRNEKMWK | | IWFDKENPEE | | EPLPNAYDKS | | LDCFRRLLLI |
RSWCPDRTIA | | QARKYIVDSM | | GEKYAEGVIL | | DLEKTWEESD | | PRTPLICLLS |
MGSDPTDSII | | ALGKRLKIET | | RYVSMGQGQE | | VHARKLLQQT | | MANGGWALLQ |
NCHLGLDFMD | | ELMDIIIETE | | LVHDAFRLWM | | TTEAHKQFPI | | TLLQMSIKFA |
NDPPQGLRAG | | LKRTYSGVSQ | | DLLDVSSGSQ | | WKPMLYAVAF | | LHSTVQERRK |
FGALGWNIPY | | EFNQADFNAT | | VQFIQNHLDD | | MDVKKGVSWT | | TIRYMIGEIQ |
YGGRVTDDYD | | KRLLNTFAKV | | WFSENMFGPD | | FSFYQGYNIP | | KCSTVDNYLQ |
YIQSLPAYDS | | PEVFGLHPNA | | DITYQSKLAK | | DVLDTILGIQ | | PKDTSGGGDE |
TREAVVARLA | | DDMLEKLPPD | | YVPFEVKERL | | QKMGPFQPMN | | IFLRQEIDRM |
QRVLSLVRST | | LTELKLAIDG | | TIIMSENLRD | | ALDCMFDARI | | PAWWKKASWI |
SSTLGFWFTE | | LIERNSQFTS | | WVFNGRPHCF | | WMTGFFNPQG | | FLTAMRQEIT |
RANKGWALDN | | MVLCNEVTKW | | MKDDISAPPT | | EGVYVYGLYL | | EGAGWDKRNM |
KLIESKPKVL | | FELMPVIRIY | | AENNTLRDPR | | FYSCPIYKKP | | VRTDLNYIAA |
VDLRTAQTPE | | HWVLRGVALL | | CDVK |
Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2950 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q8TE73 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|