DNM2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DNM2, CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, dynamin 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602378 MGI: 109547 HomoloGene: 90883 GeneCards: DNM2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ішемічна хвороба серця, fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • nitric-oxide synthase binding • SH3 domain binding • phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit binding • D2 dopamine receptor binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • enzyme binding • hydrolase activity • protein kinase binding • GO:0006184 GTPase activity • microtubule binding |
---|
Клітинна компонента | • endocytic vesicle membrane • гіалоплазма • ендосома • центросома • комплекс Ґольджі • postsynaptic membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • focal adhesion • photoreceptor inner segment • clathrin-coated endocytic vesicle • Golgi membrane • клітинна мембрана • синапс • ruffle membrane • міжклітинні контакти • trans-Golgi network • midbody • growth cone • perinuclear region of cytoplasm • clathrin-coated pit • phagocytic cup • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • клітинне ядро • lamellipodium • cell projection • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • phagocytic vesicle membrane • цитоплазма • мітохондріальна мембрана • аксон • GO:0009327 protein-containing complex • dendritic spine • dendritic spine head • presynapse • postsynaptic endocytic zone membrane • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of membrane tubulation • G protein-coupled receptor internalization • positive regulation of phagocytosis • neuron projection morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ендоцитоз • regulation of axon extension • ventricular septum development • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • transferrin transport • response to light stimulus • cellular response to X-ray • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process • cellular response to dopamine • regulation of nitric-oxide synthase activity • receptor internalization • regulation of Rac protein signal transduction • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • рецептор-опосередкований ендоцитоз • coronary vasculature development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity • aorta development • positive regulation of endocytosis • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • regulation of Golgi organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • macropinocytosis • Сперматогенез • positive regulation of apoptotic process • synaptic vesicle transport • cellular response to nitric oxide • positive regulation of lamellipodium assembly • Golgi to plasma membrane transport • cellular response to carbon monoxide • GO:0072468 сигнальна трансдукція • response to cocaine • Фагоцитоз • mitochondrial fission • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission • membrane organization • membrane fusion • negative regulation of non-motile cilium assembly • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane • synaptic vesicle endocytosis • regulation of synapse structure or activity • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization • positive regulation of clathrin-dependent endocytosis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_004945 NM_001005360 NM_001005361 NM_001005362 NM_001190716 |
| NM_001039520 NM_001253893 NM_001253894 NM_007871 NM_001357718
| NM_001357719 NM_001357721 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001005360 NP_001005361 NP_001005362 NP_001177645 NP_004936 |
| NP_001034609 NP_001240822 NP_001240823 NP_031897 NP_001344647
| NP_001344648 NP_001344650 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 10.72 – 10.83 Mb | Хр. 9: 21.34 – 21.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DNM2 (англ. Dynamin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 98 064[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGNRGMEELI | | PLVNKLQDAF | | SSIGQSCHLD | | LPQIAVVGGQ | | SAGKSSVLEN |
FVGRDFLPRG | | SGIVTRRPLI | | LQLIFSKTEH | | AEFLHCKSKK | | FTDFDEVRQE |
IEAETDRVTG | | TNKGISPVPI | | NLRVYSPHVL | | NLTLIDLPGI | | TKVPVGDQPP |
DIEYQIKDMI | | LQFISRESSL | | ILAVTPANMD | | LANSDALKLA | | KEVDPQGLRT |
IGVITKLDLM | | DEGTDARDVL | | ENKLLPLRRG | | YIGVVNRSQK | | DIEGKKDIRA |
ALAAERKFFL | | SHPAYRHMAD | | RMGTPHLQKT | | LNQQLTNHIR | | ESLPALRSKL |
QSQLLSLEKE | | VEEYKNFRPD | | DPTRKTKALL | | QMVQQFGVDF | | EKRIEGSGDQ |
VDTLELSGGA | | RINRIFHERF | | PFELVKMEFD | | EKDLRREISY | | AIKNIHGVRT |
GLFTPDLAFE | | AIVKKQVVKL | | KEPCLKCVDL | | VIQELINTVR | | QCTSKLSSYP |
RLREETERIV | | TTYIREREGR | | TKDQILLLID | | IEQSYINTNH | | EDFIGFANAQ |
QRSTQLNKKR | | AIPNQGEILV | | IRRGWLTINN | | ISLMKGGSKE | | YWFVLTAESL |
SWYKDEEEKE | | KKYMLPLDNL | | KIRDVEKGFM | | SNKHVFAIFN | | TEQRNVYKDL |
RQIELACDSQ | | EDVDSWKASF | | LRAGVYPEKD | | QAENEDGAQE | | NTFSMDPQLE |
RQVETIRNLV | | DSYVAIINKS | | IRDLMPKTIM | | HLMINNTKAF | | IHHELLAYLY |
SSADQSSLME | | ESADQAQRRD | | DMLRMYHALK | | EALNIIGDIS | | TSTVSTPVPP |
PVDDTWLQSA | | SSHSPTPQRR | | PVSSIHPPGR | | PPAVRGPTPG | | PPLIPVPVGA |
AASFSAPPIP | | SRPGPQSVFA | | NSDLFPAPPQ | | IPSRPVRIPP | | GIPPGVPSRR |
PPAAPSRPTI | | IRPAEPSLLD |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних контактах, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
- Diatloff-Zito C., Gordon A.J.E., Duchaud E., Merlin G. (1995). Isolation of an ubiquitously expressed cDNA encoding human dynamin II, a member of the large GTP-binding protein family. Gene. 163: 301—306. PMID 7590285 DOI:10.1016/0378-1119(95)00275-B
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Okamoto P.M., Gamby C., Wells D., Fallon J., Vallee R.B. (2001). Dynamin isoform-specific interaction with the shank/ProSAP scaffolding proteins of the postsynaptic density and actin cytoskeleton. J. Biol. Chem. 276: 48458—48465. PMID 11583995 DOI:10.1074/jbc.M104927200
- Thompson H.M., Skop A.R., Euteneuer U., Meyer B.J., McNiven M.A. (2002). The large GTPase dynamin associates with the spindle midzone and is required for cytokinesis. Curr. Biol. 12: 2111—2117. PMID 12498685 DOI:10.1016/S0960-9822(02)01390-8
- Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
- Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2974 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P50570 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|