RYR1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Злоякісна гіпертермія, malignant hyperthermia, susceptibility to, 1, central core myopathy, congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia, moderate multiminicore disease with hand involvement, multiminicore myopathy, King-Denborough syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, дантролен, прокаїн[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • calmodulin binding • protease binding • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • calcium-release channel activity • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium-induced calcium release activity • calcium ion binding • nucleotide binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • I band • T-tubule • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • sarcoplasmic reticulum • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • terminal cisterna • smooth endoplasmic reticulum • cell cortex • junctional membrane complex • екзосома • integral component of organelle membrane • ryanodine receptor complex • sarcoplasmic reticulum membrane • Z discdkac • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Кальцієві канали • Сарколема |
---|
Біологічний процес | • ossification involved in bone maturation • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • м'язове скорочення • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • regulation of cytosolic calcium ion concentration • outflow tract morphogenesis • cellular calcium ion homeostasis • ion transport • multicellular organism development • ion transmembrane transport • skeletal muscle fiber development • calcium ion transmembrane transport • response to caffeine • calcium ion transport • skin development • трансмембранний транспорт • cellular response to caffeine • protein homotetramerization • cellular response to calcium ion • release of sequestered calcium ion into cytosol • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 38.43 – 38.6 Mb | Хр. 7: 29 – 29.13 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RYR1 (англ. Ryanodine receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 038 амінокислот, а молекулярна маса — 565 176[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGDAEGEDEV | | QFLRTDDEVV | | LQCSATVLKE | | QLKLCLAAEG | | FGNRLCFLEP |
TSNAQNVPPD | | LAICCFVLEQ | | SLSVRALQEM | | LANTVEAGVE | | SSQGGGHRTL |
LYGHAILLRH | | AHSRMYLSCL | | TTSRSMTDKL | | AFDVGLQEDA | | TGEACWWTMH |
PASKQRSEGE | | KVRVGDDIIL | | VSVSSERYLH | | LSTASGELQV | | DASFMQTLWN |
MNPICSRCEE | | GFVTGGHVLR | | LFHGHMDECL | | TISPADSDDQ | | RRLVYYEGGA |
VCTHARSLWR | | LEPLRISWSG | | SHLRWGQPLR | | VRHVTTGQYL | | ALTEDQGLVV |
VDASKAHTKA | | TSFCFRISKE | | KLDVAPKRDV | | EGMGPPEIKY | | GESLCFVQHV |
ASGLWLTYAA | | PDPKALRLGV | | LKKKAMLHQE | | GHMDDALSLT | | RCQQEESQAA |
RMIHSTNGLY | | NQFIKSLDSF | | SGKPRGSGPP | | AGTALPIEGV | | ILSLQDLIIY |
FEPPSEDLQH | | EEKQSKLRSL | | RNRQSLFQEE | | GMLSMVLNCI | | DRLNVYTTAA |
HFAEFAGEEA | | AESWKEIVNL | | LYELLASLIR | | GNRSNCALFS | | TNLDWLVSKL |
DRLEASSGIL | | EVLYCVLIES | | PEVLNIIQEN | | HIKSIISLLD | | KHGRNHKVLD |
VLCSLCVCNG | | VAVRSNQDLI | | TENLLPGREL | | LLQTNLINYV | | TSIRPNIFVG |
RAEGTTQYSK | | WYFEVMVDEV | | TPFLTAQATH | | LRVGWALTEG | | YTPYPGAGEG |
WGGNGVGDDL | | YSYGFDGLHL | | WTGHVARPVT | | SPGQHLLAPE | | DVISCCLDLS |
VPSISFRING | | CPVQGVFESF | | NLDGLFFPVV | | SFSAGVKVRF | | LLGGRHGEFK |
FLPPPGYAPC | | HEAVLPRERL | | HLEPIKEYRR | | EGPRGPHLVG | | PSRCLSHTDF |
VPCPVDTVQI | | VLPPHLERIR | | EKLAENIHEL | | WALTRIEQGW | | TYGPVRDDNK |
RLHPCLVDFH | | SLPEPERNYN | | LQMSGETLKT | | LLALGCHVGM | | ADEKAEDNLK |
KTKLPKTYMM | | SNGYKPAPLD | | LSHVRLTPAQ | | TTLVDRLAEN | | GHNVWARDRV |
GQGWSYSAVQ | | DIPARRNPRL | | VPYRLLDEAT | | KRSNRDSLCQ | | AVRTLLGYGY |
NIEPPDQEPS | | QVENQSRCDR | | VRIFRAEKSY | | TVQSGRWYFE | | FEAVTTGEMR |
VGWARPELRP | | DVELGADELA | | YVFNGHRGQR | | WHLGSEPFGR | | PWQPGDVVGC |
MIDLTENTII | | FTLNGEVLMS | | DSGSETAFRE | | IEIGDGFLPV | | CSLGPGQVGH |
LNLGQDVSSL | | RFFAICGLQE | | GFEPFAINMQ | | RPVTTWFSKG | | LPQFEPVPLE |
HPHYEVSRVD | | GTVDTPPCLR | | LTHRTWGSQN | | SLVEMLFLRL | | SLPVQFHQHF |
RCTAGATPLA | | PPGLQPPAED | | EARAAEPDPD | | YENLRRSAGG | | WSEAENGKEG |
TAKEGAPGGT | | PQAGGEAQPA | | RAENEKDATT | | EKNKKRGFLF | | KAKKVAMMTQ |
PPATPTLPRL | | PHDVVPADNR | | DDPEIILNTT | | TYYYSVRVFA | | GQEPSCVWAG |
WVTPDYHQHD | | MSFDLSKVRV | | VTVTMGDEQG | | NVHSSLKCSN | | CYMVWGGDFV |
SPGQQGRISH | | TDLVIGCLVD | | LATGLMTFTA | | NGKESNTFFQ | | VEPNTKLFPA |
VFVLPTHQNV | | IQFELGKQKN | | IMPLSAAMFQ | | SERKNPAPQC | | PPRLEMQMLM |
PVSWSRMPNH | | FLQVETRRAG | | ERLGWAVQCQ | | EPLTMMALHI | | PEENRCMDIL |
ELSERLDLQR | | FHSHTLRLYR | | AVCALGNNRV | | AHALCSHVDQ | | AQLLHALEDA |
HLPGPLRAGY | | YDLLISIHLE | | SACRSRRSML | | SEYIVPLTPE | | TRAITLFPPG |
RSTENGHPRH | | GLPGVGVTTS | | LRPPHHFSPP | | CFVAALPAAG | | AAEAPARLSP |
AIPLEALRDK | | ALRMLGEAVR | | DGGQHARDPV | | GGSVEFQFVP | | VLKLVSTLLV |
MGIFGDEDVK | | QILKMIEPEV | | FTEEEEEEDE | | EEEGEEEDEE | | EKEEDEEETA |
QEKEDEEKEE | | EEAAEGEKEE | | GLEEGLLQMK | | LPESVKLQMC | | HLLEYFCDQE |
LQHRVESLAA | | FAERYVDKLQ | | ANQRSRYGLL | | IKAFSMTAAE | | TARRTREFRS |
PPQEQINMLL | | QFKDGTDEED | | CPLPEEIRQD | | LLDFHQDLLA | | HCGIQLDGEE |
EEPEEETTLG | | SRLMSLLEKV | | RLVKKKEEKP | | EEERSAEESK | | PRSLQELVSH |
MVVRWAQEDF | | VQSPELVRAM | | FSLLHRQYDG | | LGELLRALPR | | AYTISPSSVE |
DTMSLLECLG | | QIRSLLIVQM | | GPQEENLMIQ | | SIGNIMNNKV | | FYQHPNLMRA |
LGMHETVMEV | | MVNVLGGGES | | KEIRFPKMVT | | SCCRFLCYFC | | RISRQNQRSM |
FDHLSYLLEN | | SGIGLGMQGS | | TPLDVAAASV | | IDNNELALAL | | QEQDLEKVVS |
YLAGCGLQSC | | PMLVAKGYPD | | IGWNPCGGER | | YLDFLRFAVF | | VNGESVEENA |
NVVVRLLIRK | | PECFGPALRG | | EGGSGLLAAI | | EEAIRISEDP | | ARDGPGIRRD |
RRREHFGEEP | | PEENRVHLGH | | AIMSFYAALI | | DLLGRCAPEM | | HLIQAGKGEA |
LRIRAILRSL | | VPLEDLVGII | | SLPLQIPTLG | | KDGALVQPKM | | SASFVPDHKA |
SMVLFLDRVY | | GIENQDFLLH | | VLDVGFLPDM | | RAAASLDTAT | | FSTTEMALAL |
NRYLCLAVLP | | LITKCAPLFA | | GTEHRAIMVD | | SMLHTVYRLS | | RGRSLTKAQR |
DVIEDCLMSL | | CRYIRPSMLQ | | HLLRRLVFDV | | PILNEFAKMP | | LKLLTNHYER |
CWKYYCLPTG | | WANFGVTSEE | | ELHLTRKLFW | | GIFDSLAHKK | | YDPELYRMAM |
PCLCAIAGAL | | PPDYVDASYS | | SKAEKKATVD | | AEGNFDPRPV | | ETLNVIIPEK |
LDSFINKFAE | | YTHEKWAFDK | | IQNNWSYGEN | | IDEELKTHPM | | LRPYKTFSEK |
DKEIYRWPIK | | ESLKAMIAWE | | WTIEKAREGE | | EEKTEKKKTR | | KISQSAQTYD |
PREGYNPQPP | | DLSAVTLSRE | | LQAMAEQLAE | | NYHNTWGRKK | | KQELEAKGGG |
THPLLVPYDT | | LTAKEKARDR | | EKAQELLKFL | | QMNGYAVTRG | | LKDMELDSSS |
IEKRFAFGFL | | QQLLRWMDIS | | QEFIAHLEAV | | VSSGRVEKSP | | HEQEIKFFAK |
ILLPLINQYF | | TNHCLYFLST | | PAKVLGSGGH | | ASNKEKEMIT | | SLFCKLAALV |
RHRVSLFGTD | | APAVVNCLHI | | LARSLDARTV | | MKSGPEIVKA | | GLRSFFESAS |
EDIEKMVENL | | RLGKVSQART | | QVKGVGQNLT | | YTTVALLPVL | | TTLFQHIAQH |
QFGDDVILDD | | VQVSCYRTLC | | SIYSLGTTKN | | TYVEKLRPAL | | GECLARLAAA |
MPVAFLEPQL | | NEYNACSVYT | | TKSPRERAIL | | GLPNSVEEMC | | PDIPVLERLM |
ADIGGLAESG | | ARYTEMPHVI | | EITLPMLCSY | | LPRWWERGPE | | APPSALPAGA |
PPPCTAVTSD | | HLNSLLGNIL | | RIIVNNLGID | | EASWMKRLAV | | FAQPIVSRAR |
PELLQSHFIP | | TIGRLRKRAG | | KVVSEEEQLR | | LEAKAEAQEG | | ELLVRDEFSV |
LCRDLYALYP | | LLIRYVDNNR | | AQWLTEPNPS | | AEELFRMVGE | | IFIYWSKSHN |
FKREEQNFVV | | QNEINNMSFL | | TADNKSKMAK | | AGDIQSGGSD | | QERTKKKRRG |
DRYSVQTSLI | | VATLKKMLPI | | GLNMCAPTDQ | | DLITLAKTRY | | ALKDTDEEVR |
EFLHNNLHLQ | | GKVEGSPSLR | | WQMALYRGVP | | GREEDADDPE | | KIVRRVQEVS |
AVLYYLDQTE | | HPYKSKKAVW | | HKLLSKQRRR | | AVVACFRMTP | | LYNLPTHRAC |
NMFLESYKAA | | WILTEDHSFE | | DRMIDDLSKA | | GEQEEEEEEV | | EEKKPDPLHQ |
LVLHFSRTAL | | TEKSKLDEDY | | LYMAYADIMA | | KSCHLEEGGE | | NGEAEEEVEV |
SFEEKQMEKQ | | RLLYQQARLH | | TRGAAEMVLQ | | MISACKGETG | | AMVSSTLKLG |
ISILNGGNAE | | VQQKMLDYLK | | DKKEVGFFQS | | IQALMQTCSV | | LDLNAFERQN |
KAEGLGMVNE | | DGTVINRQNG | | EKVMADDEFT | | QDLFRFLQLL | | CEGHNNDFQN |
YLRTQTGNTT | | TINIIICTVD | | YLLRLQESIS | | DFYWYYSGKD | | VIEEQGKRNF |
SKAMSVAKQV | | FNSLTEYIQG | | PCTGNQQSLA | | HSRLWDAVVG | | FLHVFAHMMM |
KLAQDSSQIE | | LLKELLDLQK | | DMVVMLLSLL | | EGNVVNGMIA | | RQMVDMLVES |
SSNVEMILKF | | FDMFLKLKDI | | VGSEAFQDYV | | TDPRGLISKK | | DFQKAMDSQK |
QFSGPEIQFL | | LSCSEADENE | | MINCEEFANR | | FQEPARDIGF | | NVAVLLTNLS |
EHVPHDPRLH | | NFLELAESIL | | EYFRPYLGRI | | EIMGASRRIE | | RIYFEISETN |
RAQWEMPQVK | | ESKRQFIFDV | | VNEGGEAEKM | | ELFVSFCEDT | | IFEMQIAAQI |
SEPEGEPETD | | EDEGAGAAEA | | GAEGAEEGAA | | GLEGTAATAA | | AGATARVVAA |
AGRALRGLSY | | RSLRRRVRRL | | RRLTAREAAT | | AVAALLWAAV | | TRAGAAGAGA |
AAGALGLLWG | | SLFGGGLVEG | | AKKVTVTELL | | AGMPDPTSDE | | VHGEQPAGPG |
GDADGEGASE | | GAGDAAEGAG | | DEEEAVHEAG | | PGGADGAVAV | | TDGGPFRPEG |
AGGLGDMGDT | | TPAEPPTPEG | | SPILKRKLGV | | DGVEEELPPE | | PEPEPEPELE |
PEKADAENGE | | KEEVPEPTPE | | PPKKQAPPSP | | PPKKEEAGGE | | FWGELEVQRV |
KFLNYLSRNF | | YTLRFLALFL | | AFAINFILLF | | YKVSDSPPGE | | DDMEGSAAGD |
VSGAGSGGSS | | GWGLGAGEEA | | EGDEDENMVY | | YFLEESTGYM | | EPALRCLSLL |
HTLVAFLCII | | GYNCLKVPLV | | IFKREKELAR | | KLEFDGLYIT | | EQPEDDDVKG |
QWDRLVLNTP | | SFPSNYWDKF | | VKRKVLDKHG | | DIYGRERIAE | | LLGMDLATLE |
ITAHNERKPN | | PPPGLLTWLM | | SIDVKYQIWK | | FGVIFTDNSF | | LYLGWYMVMS |
LLGHYNNFFF | | AAHLLDIAMG | | VKTLRTILSS | | VTHNGKQLVM | | TVGLLAVVVY |
LYTVVAFNFF | | RKFYNKSEDE | | DEPDMKCDDM | | MTCYLFHMYV | | GVRAGGGIGD |
EIEDPAGDEY | | ELYRVVFDIT | | FFFFVIVILL | | AIIQGLIIDA | | FGELRDQQEQ |
VKEDMETKCF | | ICGIGSDYFD | | TTPHGFETHT | | LEEHNLANYM | | FFLMYLINKD |
ETEHTGQESY | | VWKMYQERCW | | DFFPAGDCFR | | KQYEDQLS |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.
Література
- Otsu K., Phillips M.S., Khanna V.K., de Leon S., McLennan D.H. (1992). Refinement of diagnostic assays for a probable causal mutation for porcine and human malignant hyperthermia. Genomics. 13: 835—837. PMID 1639409 DOI:10.1016/0888-7543(92)90163-M
- Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
- Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
- Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996
- Chamley D., Pollock N.A., Stowell K.M., Brown R.L. (2000). Malignant hyperthermia in infancy and identification of novel RYR1 mutation. Br. J. Anaesth. 84: 500—504. PMID 10823104 DOI:10.1093/oxfordjournals.bja.a013478
- Gencik M., Gencik A., Mortier W., Epplen J.T. (2000). Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia. Hum. Mutat. 15: 122—122. PMID 10612851 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<122::AID-HUMU40>3.0.CO;2-A
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RYR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10483 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P21817 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|