KCNJ2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
синдром Андерсен, short QT syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization • voltage-gated ion channel activity • identical protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • inward rectifier potassium channel activity • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • rough endoplasmic reticulum • комплекс Ґольджі • мембрана • intercalated disc • T-tubule • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • dendritic spine • integral component of plasma membrane • smooth endoplasmic reticulum • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • intrinsic component of membrane |
---|
Біологічний процес | • cardiac muscle cell action potential • regulation of ion transmembrane transport • magnesium ion transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • potassium ion transport • regulation of cardiac muscle cell contraction • cellular response to mechanical stimulus • membrane repolarization during action potential • potassium ion transmembrane transport • positive regulation of potassium ion transmembrane transport • regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential • regulation of resting membrane potential • regulation of membrane repolarization • relaxation of skeletal muscle • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential • protein homotetramerization • relaxation of cardiac muscle • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • potassium ion import across plasma membrane • cardiac conduction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 70.17 – 70.18 Mb | Хр. 11: 110.96 – 110.97 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNJ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 288[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGSVRTNRYS | | IVSSEEDGMK | | LATMAVANGF | | GNGKSKVHTR | | QQCRSRFVKK |
DGHCNVQFIN | | VGEKGQRYLA | | DIFTTCVDIR | | WRWMLVIFCL | | AFVLSWLFFG |
CVFWLIALLH | | GDLDASKEGK | | ACVSEVNSFT | | AAFLFSIETQ | | TTIGYGFRCV |
TDECPIAVFM | | VVFQSIVGCI | | IDAFIIGAVM | | AKMAKPKKRN | | ETLVFSHNAV |
IAMRDGKLCL | | MWRVGNLRKS | | HLVEAHVRAQ | | LLKSRITSEG | | EYIPLDQIDI |
NVGFDSGIDR | | IFLVSPITIV | | HEIDEDSPLY | | DLSKQDIDNA | | DFEIVVILEG |
MVEATAMTTQ | | CRSSYLANEI | | LWGHRYEPVL | | FEEKHYYKVD | | YSRFHKTYEV |
PNTPLCSARD | | LAEKKYILSN | | ANSFCYENEV | | ALTSKEEDDS | | ENGVPESTST |
DTPPDIDLHN | | QASVPLEPRP | | LRRESEI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані. Мутації в гені, що кодує цей білок, лежать в основі розвитку синдрому Андерсен.
Література
- Wood L.S., Tsai T.-D., Lee K.S., Vogeli G. (1995). Cloning and functional expression of a human gene, hIRK1, encoding the heart inward rectifier K+-channel. Gene. 163: 313—317. PMID 7590287 DOI:10.1016/0378-1119(95)00244-Z
- Takamitsu E., Fukunaga K., Iio Y., Moriya K., Utsumi T. (2014). Cell-free identification of novel N-myristoylated proteins from complementary DNA resources using bioorthogonal myristic acid analogues. Anal. Biochem. 464: 83—93. PMID 25043870 DOI:10.1016/j.ab.2014.07.006
- Raab-Graham K.F., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1994). Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel. NeuroReport. 5: 2501—2505. PMID 7696590
- Ashen M.D., O'Rourke B., Kluge K.A., Johns D.C., Tomaselli G.F. (1995). Inward rectifier K+ channel from human heart and brain: cloning and stable expression in a human cell line. Am. J. Physiol. 268: H506—H511. PMID 7840300
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6263 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P63252 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|