COL7A1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, collagen type VII alpha 1, collagen type VII alpha 1 chain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
transient bullous dermolysis of the newborn, pretibial dystrophic epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, nonsyndromic congenital nail disorder 8, epidermolysis bullosa dystrophica, inherited isolated nail anomaly[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • peptidase inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • serine-type endopeptidase inhibitor activity • identical protein binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • колаген • endoplasmic reticulum lumen • collagen type VII trimer • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • базальна мембрана • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • Golgi membrane • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of peptidase activity • endodermal cell differentiation • extracellular matrix organization • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • адгезія клітин • epidermis development • collagen catabolic process • negative regulation of endopeptidase activity • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 48.56 – 48.6 Mb | Хр. 9: 108.78 – 108.81 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL7A1 (англ. Collagen type VII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 944 амінокислот, а молекулярна маса — 295 220[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTLRLLVAAL | | CAGILAEAPR | | VRAQHRERVT | | CTRLYAADIV | | FLLDGSSSIG |
RSNFREVRSF | | LEGLVLPFSG | | AASAQGVRFA | | TVQYSDDPRT | | EFGLDALGSG |
GDVIRAIREL | | SYKGGNTRTG | | AAILHVADHV | | FLPQLARPGV | | PKVCILITDG |
KSQDLVDTAA | | QRLKGQGVKL | | FAVGIKNADP | | EELKRVASQP | | TSDFFFFVND |
FSILRTLLPL | | VSRRVCTTAG | | GVPVTRPPDD | | STSAPRDLVL | | SEPSSQSLRV |
QWTAASGPVT | | GYKVQYTPLT | | GLGQPLPSER | | QEVNVPAGET | | SVRLRGLRPL |
TEYQVTVIAL | | YANSIGEAVS | | GTARTTALEG | | PELTIQNTTA | | HSLLVAWRSV |
PGATGYRVTW | | RVLSGGPTQQ | | QELGPGQGSV | | LLRDLEPGTD | | YEVTVSTLFG |
RSVGPATSLM | | ARTDASVEQT | | LRPVILGPTS | | ILLSWNLVPE | | ARGYRLEWRR |
ETGLEPPQKV | | VLPSDVTRYQ | | LDGLQPGTEY | | RLTLYTLLEG | | HEVATPATVV |
PTGPELPVSP | | VTDLQATELP | | GQRVRVSWSP | | VPGATQYRII | | VRSTQGVERT |
LVLPGSQTAF | | DLDDVQAGLS | | YTVRVSARVG | | PREGSASVLT | | VRREPETPLA |
VPGLRVVVSD | | ATRVRVAWGP | | VPGASGFRIS | | WSTGSGPESS | | QTLPPDSTAT |
DITGLQPGTT | | YQVAVSVLRG | | REEGPAAVIV | | ARTDPLGPVR | | TVHVTQASSS |
SVTITWTRVP | | GATGYRVSWH | | SAHGPEKSQL | | VSGEATVAEL | | DGLEPDTEYT |
VHVRAHVAGV | | DGPPASVVVR | | TAPEPVGRVS | | RLQILNASSD | | VLRITWVGVT |
GATAYRLAWG | | RSEGGPMRHQ | | ILPGNTDSAE | | IRGLEGGVSY | | SVRVTALVGD |
REGTPVSIVV | | TTPPEAPPAL | | GTLHVVQRGE | | HSLRLRWEPV | | PRAQGFLLHW |
QPEGGQEQSR | | VLGPELSSYH | | LDGLEPATQY | | RVRLSVLGPA | | GEGPSAEVTA |
RTESPRVPSI | | ELRVVDTSID | | SVTLAWTPVS | | RASSYILSWR | | PLRGPGQEVP |
GSPQTLPGIS | | SSQRVTGLEP | | GVSYIFSLTP | | VLDGVRGPEA | | SVTQTPVCPR |
GLADVVFLPH | | ATQDNAHRAE | | ATRRVLERLV | | LALGPLGPQA | | VQVGLLSYSH |
RPSPLFPLNG | | SHDLGIILQR | | IRDMPYMDPS | | GNNLGTAVVT | | AHRYMLAPDA |
PGRRQHVPGV | | MVLLVDEPLR | | GDIFSPIREA | | QASGLNVVML | | GMAGADPEQL |
RRLAPGMDSV | | QTFFAVDDGP | | SLDQAVSGLA | | TALCQASFTT | | QPRPEPCPVY |
CPKGQKGEPG | | EMGLRGQVGP | | PGDPGLPGRT | | GAPGPQGPPG | | SATAKGERGF |
PGADGRPGSP | | GRAGNPGTPG | | APGLKGSPGL | | PGPRGDPGER | | GPRGPKGEPG |
APGQVIGGEG | | PGLPGRKGDP | | GPSGPPGPRG | | PLGDPGPRGP | | PGLPGTAMKG |
DKGDRGERGP | | PGPGEGGIAP | | GEPGLPGLPG | | SPGPQGPVGP | | PGKKGEKGDS |
EDGAPGLPGQ | | PGSPGEQGPR | | GPPGAIGPKG | | DRGFPGPLGE | | AGEKGERGPP |
GPAGSRGLPG | | VAGRPGAKGP | | EGPPGPTGRQ | | GEKGEPGRPG | | DPAVVGPAVA |
GPKGEKGDVG | | PAGPRGATGV | | QGERGPPGLV | | LPGDPGPKGD | | PGDRGPIGLT |
GRAGPPGDSG | | PPGEKGDPGR | | PGPPGPVGPR | | GRDGEVGEKG | | DEGPPGDPGL |
PGKAGERGLR | | GAPGVRGPVG | | EKGDQGDPGE | | DGRNGSPGSS | | GPKGDRGEPG |
PPGPPGRLVD | | TGPGAREKGE | | PGDRGQEGPR | | GPKGDPGLPG | | APGERGIEGF |
RGPPGPQGDP | | GVRGPAGEKG | | DRGPPGLDGR | | SGLDGKPGAA | | GPSGPNGAAG |
KAGDPGRDGL | | PGLRGEQGLP | | GPSGPPGLPG | | KPGEDGKPGL | | NGKNGEPGDP |
GEDGRKGEKG | | DSGASGREGR | | DGPKGERGAP | | GILGPQGPPG | | LPGPVGPPGQ |
GFPGVPGGTG | | PKGDRGETGS | | KGEQGLPGER | | GLRGEPGSVP | | NVDRLLETAG |
IKASALREIV | | ETWDESSGSF | | LPVPERRRGP | | KGDSGEQGPP | | GKEGPIGFPG |
ERGLKGDRGD | | PGPQGPPGLA | | LGERGPPGPS | | GLAGEPGKPG | | IPGLPGRAGG |
VGEAGRPGER | | GERGEKGERG | | EQGRDGPPGL | | PGTPGPPGPP | | GPKVSVDEPG |
PGLSGEQGPP | | GLKGAKGEPG | | SNGDQGPKGD | | RGVPGIKGDR | | GEPGPRGQDG |
NPGLPGERGM | | AGPEGKPGLQ | | GPRGPPGPVG | | GHGDPGPPGA | | PGLAGPAGPQ |
GPSGLKGEPG | | ETGPPGRGLT | | GPTGAVGLPG | | PPGPSGLVGP | | QGSPGLPGQV |
GETGKPGAPG | | RDGASGKDGD | | RGSPGVPGSP | | GLPGPVGPKG | | EPGPTGAPGQ |
AVVGLPGAKG | | EKGAPGGLAG | | DLVGEPGAKG | | DRGLPGPRGE | | KGEAGRAGEP |
GDPGEDGQKG | | APGPKGFKGD | | PGVGVPGSPG | | PPGPPGVKGD | | LGLPGLPGAP |
GVVGFPGQTG | | PRGEMGQPGP | | SGERGLAGPP | | GREGIPGPLG | | PPGPPGSVGP |
PGASGLKGDK | | GDPGVGLPGP | | RGERGEPGIR | | GEDGRPGQEG | | PRGLTGPPGS |
RGERGEKGDV | | GSAGLKGDKG | | DSAVILGPPG | | PRGAKGDMGE | | RGPRGLDGDK |
GPRGDNGDPG | | DKGSKGEPGD | | KGSAGLPGLR | | GLLGPQGQPG | | AAGIPGDPGS |
PGKDGVPGIR | | GEKGDVGFMG | | PRGLKGERGV | | KGACGLDGEK | | GDKGEAGPPG |
RPGLAGHKGE | | MGEPGVPGQS | | GAPGKEGLIG | | PKGDRGFDGQ | | PGPKGDQGEK |
GERGTPGIGG | | FPGPSGNDGS | | AGPPGPPGSV | | GPRGPEGLQG | | QKGERGPPGE |
RVVGAPGVPG | | APGERGEQGR | | PGPAGPRGEK | | GEAALTEDDI | | RGFVRQEMSQ |
HCACQGQFIA | | SGSRPLPSYA | | ADTAGSQLHA | | VPVLRVSHAE | | EEERVPPEDD |
EYSEYSEYSV | | EEYQDPEAPW | | DSDDPCSLPL | | DEGSCTAYTL | | RWYHRAVTGS |
TEACHPFVYG | | GCGGNANRFG | | TREACERRCP | | PRVVQSQGTG | | TAQD |
Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Tanaka T., Takahashi K., Furukawa F., Imamura S. (1992). Molecular cloning and characterization of type VII collagen cDNA. Biochem. Biophys. Res. Commun. 183: 958—963. PMID 1567409 DOI:10.1016/S0006-291X(05)80283-9
- Greenspan D.S. (1993). The carboxyl-terminal half of type VII collagen, including the non-collagenous NC-2 domain and intron/exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 273—278. PMID 8499916 DOI:10.1093/hmg/2.3.273
- Jaervikallio A., Pulkkinen L., Uitto J. (1997). Molecular basis of dystrophic epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). Hum. Mutat. 10: 338—347. PMID 9375848 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<338::AID-HUMU2>3.3.CO;2-T
- Fine J.-D., Johnson L., Wright T. (1989). Epidermolysis bullosa simplex superficialis. A new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome. Arch. Dermatol. 125: 633—638. PMID 2653224 DOI:10.1001/archderm.1989.01670170047006
- Christiano A.M., Ryynaenen M., Uitto J. (1994). Dominant dystrophic epidermolysis bullosa: identification of a Gly-->Ser substitution in the triple-helical domain of type VII collagen. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3549—3553. PMID 8170945 DOI:10.1073/pnas.91.9.3549
- Christiano A.M., Lee J.Y.-Y., Chen W.J., Laforgia S., Uitto J. (1995). Pretibial epidermolysis bullosa: genetic linkage to COL7A1 and identification of a glycine-to-cysteine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen. Hum. Mol. Genet. 4: 1579—1583. PMID 8541842 DOI:10.1093/hmg/4.9.1579
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2214 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q02388 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |