CEP120 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4ICW, 4ICX | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CEP120, CCDC100, SRTD13, centrosomal protein 120, JBTS31 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613446 MGI: 2147298 HomoloGene: 27415 GeneCards: CEP120 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Joubert syndrome 31, Joubert syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • центр організації мікротрубочок • центросома • цитоскелет • Центріоль |
---|
Біологічний процес | • regulation of protein localization • interkinetic nuclear migration • Нейрогенез • проліферація • regulation of microtubule-based process • astral microtubule organization • microtubule cytoskeleton organization • cerebral cortex development • positive regulation of cilium assembly • positive regulation of centrosome duplication • centrosome cycle • positive regulation of centriole elongation • positive regulation of establishment of protein localization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | NP_001159698 NP_694955 NP_001362334 NP_001362335 NP_001362336
| NP_001362337 NP_001362338 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 123.34 – 123.42 Mb | Хр. 18: 53.81 – 53.88 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CEP120 (англ. Centrosomal protein 120) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 986 амінокислот, а молекулярна маса — 112 640[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVSKSDQLLI | | VVSILEGRHF | | PKRPKHMLVV | | EAKFDGEQLA | | TDPVDHTDQP |
EFATELAWEI | | DRKALHQHRL | | QRTPIKLQCF | | ALDPVTSAKE | | TIGYIVLDLR |
TAQETKQAPK | | WYQLLSNKYT | | KFKSEIQISI | | ALETDTKPPV | | DSFKAKGAPP |
RDGKVPAILA | | GLDPRDIVAV | | LNEEGGYHQI | | GPAEYCTDSF | | IMSVTIAFAT |
QLEQLIPCTM | | KLPERQPEFF | | FYYSLLGNDV | | TNEPFNDLIN | | PNFEPERASV |
RIRSSVEILR | | VYLALQSKLQ | | IHLCCGDQSL | | GSTEIPLTGL | | LKKGSTEINQ |
HPVTVEGAFT | | LDPPNRAKQK | | LAPIPVELAP | | TVGVSVALQR | | EGIDSQSLIE |
LKTQNEHEPE | | HSKKKVLTPI | | KEKTLTGPKS | | PTVSPVPSHN | | QSPPTKDDAT |
ESEVESLQYD | | KDTKPNPKAS | | SSVPASLAQL | | VTTSNASEVA | | SGQKIAVPAT |
SHHFCFSIDL | | RSIHALEIGF | | PINCILRYSY | | PFFGSAAPIM | | TNPPVEVRKN |
MEVFLPQSYC | | AFDFATMPHQ | | LQDTFLRIPL | | LVELWHKDKM | | SKDLLLGIAR |
IQLSNILSSE | | KTRFLGSNGE | | QCWRQTYSES | | VPVIAAQGSN | | NRIADLSYTV |
TLEDYGLVKM | | REIFISDSSQ | | GVSAVQQKPS | | SLPPAPCPSE | | IQTEPRETLE |
YKAALELEMW | | KEMQEDIFEN | | QLKQKELAHM | | QALAEEWKKR | | DRERESLVKK |
KVAEYTILEG | | KLQKTLIDLE | | KREQQLASVE | | SELQREKKEL | | QSERQRNLQE |
LQDSIRRAKE | | DCIHQVELER | | LKIKQLEEDK | | HRLQQQLNDA | | ENKYKILEKE |
FQQFKDQQNN | | KPEIRLQSEI | | NLLTLEKVEL | | ERKLESATKS | | KLHYKQQWGR |
ALKELARLKQ | | REQESQMARL | | KKQQEELEQM | | RLRYLAAEEK | | DTVKTERQEL |
LDIRNELNRL | | RQQEQKQYQD | | STEIASGKKD | | GPHGSVLEEG | | LDDYLTRLIE |
ERDTLMRTGV | | YNHEDRIISE | | LDRQIREILA | | KSNASN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP120 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26690 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8N960 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |