UPB1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

UPB1

Ідентифікатори

Символи

UPB1, BUP1, beta-ureidopropionase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606673 MGI: 2143535 HomoloGene: 9471 GeneCards: UPB1

Пов'язані генетичні захворювання

Beta-ureidopropionase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• beta-ureidopropionase activity • каталітична активність • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • екзосома
Біологічний процес	• beta-alanine biosynthetic process • обмін речовин • nitrogen compound metabolic process • pyrimidine nucleoside catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51733


103149

Ensembl


ENSG00000100024


ENSMUSG00000033427

UniProt


Q9UBR1


Q8VC97

RefSeq (мРНК)


NM_016327


NM_133995

RefSeq (білок)


NP_057411


NP_598756

Локус (UCSC)

Хр. 22: 24.49 – 24.53 Mb

Хр. 10: 75.24 – 75.28 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UPB1 (англ. Beta-ureidopropionase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 43 166^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGAEWKSLE	ECLEKHLPLP	DLQEVKRVLY	GKELRKLDLP	REAFEAASRE
DFELQGYAFE	AAEEQLRRPR	IVHVGLVQNR	IPLPANAPVA	EQVSALHRRI
KAIVEVAAMC	GVNIICFQEA	WTMPFAFCTR	EKLPWTEFAE	SAEDGPTTRF
CQKLAKNHDM	VVVSPILERD	SEHGDVLWNT	AVVISNSGAV	LGKTRKNHIP
RVGDFNESTY	YMEGNLGHPV	FQTQFGRIAV	NICYGRHHPL	NWLMYSINGA
EIIFNPSATI	GALSESLWPI	EARNAAIANH	CFTCAINRVG	TEHFPNEFTS
GDGKKAHQDF	GYFYGSSYVA	APDSSRTPGL	SRSRDGLLVA	KLDLNLCQQV
NDVWNFKMTG	RYEMYARELA	EAVKSNYSPT	IVKE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sakamoto T., Sakata S.F., Matsuda K., Horikawa Y., Tamaki N. (2001). Expression and properties of human liver beta-ureidopropionase. J. Nutr. Sci. Vitaminol. 47: 132—138. PMID 11508704

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UPB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16297 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UBR1 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.