TIMM8A

Ідентифікатори

Символи

TIMM8A, DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8, translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast), translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Зовнішні ІД

OMIM: 300356 MGI: 1353433 HomoloGene: 37878 GeneCards: TIMM8A

Пов'язані генетичні захворювання

deafness dystonia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • мітохондрія • мембрана
Біологічний процес	• protein transport • нейробіологія розвитку • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1678


30058

Ensembl


ENSG00000126953


ENSMUSG00000048007

UniProt


O60220


Q9WVA2

RefSeq (мРНК)


NM_032696 NM_001145951 NM_004085


NM_013898

RefSeq (білок)


NP_001139423 NP_004076


NP_038926

Локус (UCSC)

Хр. X: 101.35 – 101.35 Mb

Хр. X: 133.44 – 133.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TIMM8A (англ. Translocase of inner mitochondrial membrane 8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 97 амінокислот, а молекулярна маса — 10 998^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDSSSSSSAA		GLGAVDPQLQ		HFIEVETQKQ		RFQQLVHQMT		ELCWEKCMDK
PGPKLDSRAE		ACFVNCVERF		IDTSQFILNR		LEQTQKSKPV		FSESLSD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

W: Триптофан

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wallace D.C., Murdock D.G. (1999). Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 1817—1819. PMID 10051550 DOI:10.1073/pnas.96.5.1817
Roesch K., Hynds P.J., Varga R., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2004). The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 13: 2101—2111. PMID 15254020 DOI:10.1093/hmg/ddh217
Tranebjaerg L., Hamel B.C.J., Gabreels F.J.M., Renier W.O., Van Ghelue M. (2000). A de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 8: 464—467. PMID 10878669 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200483
Roesch K., Curran S.P., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2002). Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 11: 477—486. PMID 11875042 DOI:10.1093/hmg/11.5.477

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TIMM8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11817 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O60220 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.