SLC22A5

Ідентифікатори

Символи

SLC22A5, CDSP, OCTN2, solute carrier family 22 member 5

Зовнішні ІД

OMIM: 603377 MGI: 1329012 HomoloGene: 68295 GeneCards: SLC22A5

Пов'язані генетичні захворювання

бронхіальна астма, systemic primary carnitine deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • PDZ domain binding • GO:0022891 transmembrane transporter activity • transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • quaternary ammonium group transmembrane transporter activity • symporter activity • ATP binding • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity • organic anion transmembrane transporter activity • carnitine transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • brush border membrane • apical plasma membrane • екзосома
Біологічний процес	• sodium ion transport • quaternary ammonium group transport • ion transport • sodium-dependent organic cation transport • positive regulation of intestinal epithelial structure maintenance • carnitine transport • carnitine metabolic process • xenobiotic transmembrane transport • трансмембранний транспорт • organic anion transport • carnitine transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • xenobiotic transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6584


20520

Ensembl


ENSG00000197375


ENSMUSG00000018900

UniProt


O76082


Q9Z0E8

RefSeq (мРНК)


NM_001308122 NM_003060


NM_011396 NM_001362711 NM_001362712

RefSeq (білок)


NP_001295051 NP_003051


NP_035526 NP_001349640 NP_001349641

Локус (UCSC)

Хр. 5: 132.37 – 132.4 Mb

Хр. 11: 53.76 – 53.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRDYDEVTAF	LGEWGPFQRL	IFFLLSASII	PNGFTGLSSV	FLIATPEHRC
RVPDAANLSS	AWRNHTVPLR	LRDGREVPHS	CRRYRLATIA	NFSALGLEPG
RDVDLGQLEQ	ESCLDGWEFS	QDVYLSTIVT	EWNLVCEDDW	KAPLTISLFF
VGVLLGSFIS	GQLSDRFGRK	NVLFVTMGMQ	TGFSFLQIFS	KNFEMFVVLF
VLVGMGQISN	YVAAFVLGTE	ILGKSVRIIF	STLGVCIFYA	FGYMVLPLFA
YFIRDWRMLL	VALTMPGVLC	VALWWFIPES	PRWLISQGRF	EEAEVIIRKA
AKANGIVVPS	TIFDPSELQD	LSSKKQQSHN	ILDLLRTWNI	RMVTIMSIML
WMTISVGYFG	LSLDTPNLHG	DIFVNCFLSA	MVEVPAYVLA	WLLLQYLPRR
YSMATALFLG	GSVLLFMQLV	PPDLYYLATV	LVMVGKFGVT	AAFSMVYVYT
AELYPTVVRN	MGVGVSSTAS	RLGSILSPYF	VYLGAYDRFL	PYILMGSLTI
LTAILTLFLP	ESFGTPLPDT	IDQMLRVKGM	KHRKTPSHTR	MLKDGQERPT
ILKSTAF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589—595. PMID 9618255 DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function. J. Biol. Chem. 274: 33388—33392. PMID 10559218 DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity. Hum. Mutat. 15: 238—245. PMID 10679939 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. 16: 401—407. PMID 11058897 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, O76082 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.