RHBDF2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, rhomboid 5 homolog 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614404 MGI: 2442473 HomoloGene: 11612 GeneCards: RHBDF2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Howel–Evans syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • serine-type endopeptidase activity • growth factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane |
---|
Біологічний процес | • protein transport • protein processing • regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway • протеоліз • regulation of protein secretion • negative regulation of protein secretion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001005498 NM_024599 NM_001376228 NM_001376229 NM_001376230 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001005498 NP_078875 NP_001363157 NP_001363158 NP_001363159 |
| | NP_001161152 NP_766160 NP_001390556 NP_001390557 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 76.47 – 76.5 Mb | Хр. 11: 116.49 – 116.52 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RHBDF2 (англ. Rhomboid 5 homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 856 амінокислот, а молекулярна маса — 96 686[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASADKNGGS | | VSSVSSSRLQ | | SRKPPNLSIT | | IPPPEKETQA | | PGEQDSMLPE |
GFQNRRLKKS | | QPRTWAAHTT | | ACPPSFLPKR | | KNPAYLKSVS | | LQEPRSRWQE |
SSEKRPGFRR | | QASLSQSIRK | | GAAQWFGVSG | | DWEGQRQQWQ | | RRSLHHCSMR |
YGRLKASCQR | | DLELPSQEAP | | SFQGTESPKP | | CKMPKIVDPL | | ARGRAFRHPE |
EMDRPHAPHP | | PLTPGVLSLT | | SFTSVRSGYS | | HLPRRKRMSV | | AHMSLQAAAA |
LLKGRSVLDA | | TGQRCRVVKR | | SFAFPSFLEE | | DVVDGADTFD | | SSFFSKEEMS |
SMPDDVFESP | | PLSASYFRGI | | PHSASPVSPD | | GVQIPLKEYG | | RAPVPGPRRG |
KRIASKVKHF | | AFDRKKRHYG | | LGVVGNWLNR | | SYRRSISSTV | | QRQLESFDSH |
RPYFTYWLTF | | VHVIITLLVI | | CTYGIAPVGF | | AQHVTTQLVL | | RNKGVYESVK |
YIQQENFWVG | | PSSIDLIHLG | | AKFSPCIRKD | | GQIEQLVLRE | | RDLERDSGCC |
VQNDHSGCIQ | | TQRKDCSETL | | ATFVKWQDDT | | GPPMDKSDLG | | QKRTSGAVCH |
QDPRTCEEPA | | SSGAHIWPDD | | ITKWPICTEQ | | ARSNHTGFLH | | MDCEIKGRPC |
CIGTKGSCEI | | TTREYCEFMH | | GYFHEEATLC | | SQVHCLDKVC | | GLLPFLNPEV |
PDQFYRLWLS | | LFLHAGVVHC | | LVSVVFQMTI | | LRDLEKLAGW | | HRIAIIFILS |
GITGNLASAI | | FLPYRAEVGP | | AGSQFGLLAC | | LFVELFQSWP | | LLERPWKAFL |
NLSAIVLFLF | | ICGLLPWIDN | | IAHIFGFLSG | | LLLAFAFLPY | | ITFGTSDKYR |
KRALILVSLL | | AFAGLFAALV | | LWLYIYPINW | | PWIEHLTCFP | | FTSRFCEKYE |
LDQVLH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RHBDF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20788 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q6PJF5 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |