PPOX

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3NKS, 4IVM, 4IVO

Ідентифікатори

Символи

PPOX, PPO, V290M, VP, protoporphyrinogen oxidase

Зовнішні ІД

OMIM: 600923 MGI: 104968 HomoloGene: 262 GeneCards: PPOX

Пов'язані генетичні захворювання

variegate porphyria^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity • oxygen-dependent protoporphyrinogen oxidase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • intrinsic component of mitochondrial inner membrane • мембрана • мітохондрія • integral component of mitochondrial inner membrane • мітохондріальна мембрана
Біологічний процес	• heme biosynthetic process • protoporphyrinogen IX metabolic process • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5498


19044

Ensembl


ENSG00000143224


ENSMUSG00000062729

UniProt


P50336


P51175

RefSeq (мРНК)

NM_000309 NM_001122764 NM_001350128 NM_001350129 NM_001350130
NM_001350131 NM_001365398 NM_001365399 NM_001365400 NM_001365401


NM_008911

RefSeq (білок)

NP_000300 NP_001116236 NP_001337057 NP_001337058 NP_001337059
NP_001337060


NP_032937

Локус (UCSC)

Хр. 1: 161.17 – 161.18 Mb

Хр. 1: 171.1 – 171.11 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRTVVVLGG	GISGLAASYH	LSRAPCPPKV	VLVESSERLG	GWIRSVRGPN
GAIFELGPRG	IRPAGALGAR	TLLLVSELGL	DSEVLPVRGD	HPAAQNRFLY
VGGALHALPT	GLRGLLRPSP	PFSKPLFWAG	LRELTKPRGK	EPDETVHSFA
QRRLGPEVAS	LAMDSLCRGV	FAGNSRELSI	RSCFPSLFQA	EQTHRSILLG
LLLGAGRTPQ	PDSALIRQAL	AERWSQWSLR	GGLEMLPQAL	ETHLTSRGVS
VLRGQPVCGL	SLQAEGRWKV	SLRDSSLEAD	HVISAIPASV	LSELLPAEAA
PLARALSAIT	AVSVAVVNLQ	YQGAHLPVQG	FGHLVPSSED	PGVLGIVYDS
VAFPEQDGSP	PGLRVTVMLG	GSWLQTLEAS	GCVLSQELFQ	QRAQEAAATQ
LGLKEMPSHC	LVHLHKNCIP	QYTLGHWQKL	ESARQFLTAH	RLPLTLAGAS
YEGVAVNDCI	ESGRQAAVSV	LGTEPNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli. J. Biol. Chem. 270: 8076—8080. PMID 7713909 DOI:10.1074/jbc.270.14.8076
Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme. Protein Sci. 5: 98—105. PMID 8771201 DOI:10.1002/pro.5560050112
Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226—230. PMID 8806618 DOI:10.1006/bbrc.1996.1337
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch. Dermatol. Res. 290: 441—445. PMID 9763307 DOI:10.1007/s004030050333
Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. J. Med. Genet. 35: 244—247. PMID 9541112 DOI:10.1136/jmg.35.3.244

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PPOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9280 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P50336 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.