GM2A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1G13, 1PU5, 1PUB, 1TJJ, 2AF9, 2AG2, 2AG4, 2AG9

Ідентифікатори

Символи

GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 ganglioside activator, GM2AP, ganglioside GM2 activator

Зовнішні ІД

OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 GeneCards: GM2A

Пов'язані генетичні захворювання

Tay-Sachs disease AB variant^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• lipid transporter activity • phospholipase activator activity • beta-N-acetylgalactosaminidase activity • beta-N-acetylhexosaminidase activity • GO:0010577 enzyme activator activity • hydrolase activity • sphingolipid activator protein activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • apical cortex • lysosomal lumen • мітохондрія • potassium:proton exchanging ATPase complex • cytoplasmic side of plasma membrane • лізосома • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane
Біологічний процес	• positive regulation of hydrolase activity • lipid transport • glycosphingolipid metabolic process • neuromuscular process controlling balance • lipid metabolism • lipid storage • nervous system process • learning or memory • oligosaccharide catabolic process • ganglioside metabolic process • ganglioside catabolic process • sphingolipid metabolic process • neutrophil degranulation • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2760


14667

Ensembl


ENSG00000196743


ENSMUSG00000000594

UniProt


P17900


Q60648

RefSeq (мРНК)


NM_001167607 NM_000405


NM_010299

RefSeq (білок)


NP_000396 NP_001161079


NP_034429

Локус (UCSC)

Хр. 5: 151.21 – 151.27 Mb

Хр. 11: 54.99 – 55 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GM2A (англ. GM2 ganglioside activator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 193 амінокислот, а молекулярна маса — 20 838^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQSLMQAPLL	IALGLLLAAP	AQAHLKKPSQ	LSSFSWDNCD	EGKDPAVIRS
LTLEPDPIIV	PGNVTLSVMG	STSVPLSSPL	KVDLVLEKEV	AGLWIKIPCT
DYIGSCTFEH	FCDVLDMLIP	TGEPCPEPLR	TYGLPCHCPF	KEGTYSLPKS
EFVVPDLELP	SWLTTGNYRI	ESVLSSSGKR	LGCIKIAASL	KGI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

Xie B., McInnes B., Neote K., Lamhonwah A.-M., Mahuran D. (1991). Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human G-M2 activator protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1217—1223. PMID 2059210 DOI:10.1016/0006-291X(91)90671-S
Nagarajan S., Chen H.C., Li S.C., Li Y.T., Lockyer J. (1992). Evidence for two cDNAs encoding human GM2-activator protein. Biochem. J. 282: 807—813. PMID 1554364 DOI:10.1042/bj2820807
Xie B., Kennedy J.L., McInnes B., Auger D., Mahuran D.J. (1992). Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5. Genomics. 14: 796—798. PMID 1427911 DOI:10.1016/S0888-7543(05)80190-9
Chen B., Rigat B., Curry C., Mahuran D.J. (1999). Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2. Am. J. Hum. Genet. 65: 77—87. PMID 10364519 DOI:10.1086/302463
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Furst W., Schubert J., Machleidt W., Meyer H.E., Sandhoff K. (1990). The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein. Eur. J. Biochem. 192: 709—714. PMID 2209618 DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GM2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4367 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, P17900 (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.