GEMIN8

Ідентифікатори

Символи

GEMIN8, FAM51A1, gem nuclear organelle associated protein 8

Зовнішні ІД

OMIM: 300962 MGI: 2384300 HomoloGene: 9882 GeneCards: GEMIN8

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • SMN-Sm protein complex • клітинне ядро • gemini of coiled bodies • нуклеоплазма • гіалоплазма • SMN complex
Біологічний процес	• mRNA processing • Сплайсинг РНК • import into nucleus • spliceosomal snRNP assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54960


237221

Ensembl


ENSG00000046647


ENSMUSG00000040621

UniProt


Q9NWZ8


Q8BHE1

RefSeq (мРНК)


NM_001042479 NM_001042480 NM_017856


NM_146238 NM_001310722 NM_001310724

RefSeq (білок)


NP_001035944 NP_001035945 NP_060326


NP_001297651 NP_001297653 NP_666350

Локус (UCSC)

Хр. X: 14.01 – 14.03 Mb

Хр. X: 164.95 – 164.97 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GEMIN8 (англ. Gem nuclear organelle associated protein 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 242 амінокислот, а молекулярна маса — 28 637^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVKASTSK	ATRPWYSHPV	YARYWQHYHQ	AMAWMQSHHN	AYRKAVESCF
NLPWYLPSAL	LPQSSYDNEA	AYPQSFYDHH	VAWQDYPCSS	SHFRRSGQHP
RYSSRIQAST	KEDQALSKEE	EMETESDAEV	ECDLSNMEIT	EELRQYFAET
ERHREERRRQ	QQLDAERLDS	YVNADHDLYC	NTRRSVEAPT	ERPGERRQAE
MKRLYGDSAA	KIQAMEAAVQ	LSFDKHCDRK	QPKYWPVIPL	KF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Carissimi C., Saieva L., Gabanella F., Pellizzoni L. (2006). Gemin8 is required for the architecture and function of the survival motor neuron complex. J. Biol. Chem. 281: 37009—37016. PMID 17023415 DOI:10.1074/jbc.M607505200

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26044 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NWZ8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2017. Процитовано 13 вересня 2017.