FXN

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1EKG, 1LY7, 3S4M, 3S5D, 3S5E, 3S5F, 3T3J, 3T3K, 3T3L, 3T3T, 3T3X

Ідентифікатори

Символи

FXN, CyaY, FA, FARR, FRDA, X25, frataxin

Зовнішні ІД

OMIM: 606829 MGI: 1096879 HomoloGene: 47908 GeneCards: FXN

Пов'язані генетичні захворювання

Friedreich ataxia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • iron chaperone activity • 2 iron, 2 sulfur cluster binding • oxidoreductase activity • ferrous iron binding • зв'язування з іоном металу • ferric iron binding • ferroxidase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • L-cysteine desulfurase complex
Біологічний процес	• regulation of ferrochelatase activity • positive regulation of cell population proliferation • response to iron ion • iron-sulfur cluster assembly • ion transport • positive regulation of aconitate hydratase activity • positive regulation of cell growth • cellular response to hydrogen peroxide • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria • positive regulation of succinate dehydrogenase activity • protein autoprocessing • negative regulation of apoptotic process • small molecule metabolic process • iron ion homeostasis • iron incorporation into metallo-sulfur cluster • cellular iron ion homeostasis • heme biosynthetic process • positive regulation of lyase activity • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • Окислювальне фосфорилювання • mitochondrion organization • adult walking behavior • aerobic respiration • embryo development ending in birth or egg hatching • пропріоцепція • negative regulation of multicellular organism growth • negative regulation of organ growth
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2395


14297

Ensembl


ENSG00000165060


ENSMUSG00000059363

UniProt


Q16595


O35943

RefSeq (мРНК)


NM_181425 NM_000144 NM_001161706


NM_008044

RefSeq (білок)


NP_000135 NP_852090


NP_032070

Локус (UCSC)

Хр. 9: 69.04 – 69.08 Mb

Хр. 19: 24.24 – 24.26 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWTLGRRAVA	GLLASPSPAQ	AQTLTRVPRP	AELAPLCGRR	GLRTDIDATC
TPRRASSNQR	GLNQIWNVKK	QSVYLMNLRK	SGTLGHPGSL	DETTYERLAE
ETLDSLAEFF	EDLADKPYTF	EDYDVSFGSG	VLTVKLGGDL	GTYVINKQTP
NKQIWLSSPS	SGPKRYDWTG	KNWVYSHDGV	SLHELLAAEL	TKALKTKLDL
SSLAYSGKDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schmucker S., Argentini M., Carelle-Calmels N., Martelli A., Puccio H. (2008). The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin. Hum. Mol. Genet. 17: 3521—3531. PMID 18725397 DOI:10.1093/hmg/ddn244
Gordon D.M., Shi Q., Dancis A., Pain D. (1999). Maturation of frataxin within mammalian and yeast mitochondria: one-step processing by matrix processing peptidase. Hum. Mol. Genet. 8: 2255—2262. PMID 10545606 DOI:10.1093/hmg/8.12.2255
Cavadini P., Adamec J., Taroni F., Gakh O., Isaya G. (2000). Two-step processing of human frataxin by mitochondrial processing peptidase. Precursor and intermediate forms are cleaved at different rates. J. Biol. Chem. 275: 41469—41475. PMID 11020385 DOI:10.1074/jbc.M006539200
Cavadini P., O'Neill H.A., Benada O., Isaya G. (2002). Assembly and iron-binding properties of human frataxin, the protein deficient in Friedreich ataxia. Hum. Mol. Genet. 11: 217—227. PMID 11823441 DOI:10.1093/hmg/11.3.217
Yoon T., Cowan J.A. (2003). Iron-sulfur cluster biosynthesis. Characterization of frataxin as an iron donor for assembly of [2Fe-2S] clusters in ISU-type proteins. J. Am. Chem. Soc. 125: 6078—6084. PMID 12785837 DOI:10.1021/ja027967i

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FXN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3951 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q16595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.