DISC1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DISC1, C1orf136, SCZD9, disrupted in schizophrenia 1, DISC1 scaffold protein |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
schizophrenia 9[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0032403 protein-containing complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding • GO:0032947 molecular adaptor activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • cell body • центросома • postsynaptic membrane • мембрана • Кінезин • Синаптичні бульбашки • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • синапс • ciliary base • центр організації мікротрубочок • аксон • міжклітинні контакти • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • perinuclear region of cytoplasm • dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • клітинне ядро • гіалоплазма • central region of growth cone • intermediate filament cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of neuroblast proliferation • GO:0034613 protein localization • regulation of neuron projection development • positive regulation of cell-matrix adhesion • neuron migration • mitochondrial calcium ion homeostasis • response to electrical stimulus • Wnt signaling pathway • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • positive regulation of Wnt signaling pathway • TOR signaling • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • positive regulation of neuron projection development • regulation of synapse maturation • canonical Wnt signaling pathway • protein localization to centrosome • positive regulation of axon extension • cerebral cortex radially oriented cell migration • cell proliferation in forebrain • pyramidal neuron migration to cerebral cortex • microtubule cytoskeleton organization • regulation of dendritic spine development • regulation of synaptic transmission, glutamatergic • cilium assembly • non-motile cilium assembly • negative regulation of protein binding |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_018662 NM_001012957 NM_001012958 NM_001012959 NM_001039383
| NM_001164537 NM_001164538 NM_001164539 NM_001164540 NM_001164541 NM_001164542 NM_001164544 NM_001164545 NM_001164546 NM_001164547 NM_001164548 NM_001164549 NM_001164550 NM_001164551 NM_001164552 NM_001164553 NM_001164554 NM_001164555 NM_001164556 |
| | NM_170596 NM_174853 NM_174854 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001012975 NP_001012976 NP_001012977 NP_001158009 NP_001158010
| NP_001158011 NP_001158012 NP_001158013 NP_001158014 NP_001158016 NP_001158017 NP_001158018 NP_001158019 NP_001158020 NP_001158021 NP_001158022 NP_001158023 NP_001158024 NP_001158025 NP_001158026 NP_001158027 NP_001158028 NP_061132 NP_001158024.1 NP_001158010.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 231.63 – 232.04 Mb | Хр. 8: 125.78 – 125.99 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPGGGPQGAP | | AAAGGGGVSH | | RAGSRDCLPP | | AACFRRRRLA | | RRPGYMRSST |
GPGIGFLSPA | | VGTLFRFPGG | | VSGEESHHSE | | SRARQCGLDS | | RGLLVRSPVS |
KSAAAPTVTS | | VRGTSAHFGI | | QLRGGTRLPD | | RLSWPCGPGS | | AGWQQEFAAM |
DSSETLDASW | | EAACSDGARR | | VRAAGSLPSA | | ELSSNSCSPG | | CGPEVPPTPP |
GSHSAFTSSF | | SFIRLSLGSA | | GERGEAEGCP | | PSREAESHCQ | | SPQEMGAKAA |
SLDGPHEDPR | | CLSRPFSLLA | | TRVSADLAQA | | ARNSSRPERD | | MHSLPDMDPG |
SSSSLDPSLA | | GCGGDGSSGS | | GDAHSWDTLL | | RKWEPVLRDC | | LLRNRRQMEV |
ISLRLKLQKL | | QEDAVENDDY | | DKAETLQQRL | | EDLEQEKISL | | HFQLPSRQPA |
LSSFLGHLAA | | QVQAALRRGA | | TQQASGDDTH | | TPLRMEPRLL | | EPTAQDSLHV |
SITRRDWLLQ | | EKQQLQKEIE | | ALQARMFVLE | | AKDQQLRREI | | EEQEQQLQWQ |
GCDLTPLVGQ | | LSLGQLQEVS | | KALQDTLASA | | GQIPFHAEPP | | ETIRSLQERI |
KSLNLSLKEI | | TTKVCMSEKF | | CSTLRKKVND | | IETQLPALLE | | AKMHAISGNH |
FWTAKDLTEE | | IRSLTSEREG | | LEGLLSKLLV | | LSSRNVKKLG | | SVKEDYNRLR |
REVEHQETAY | | ETSVKENTMK | | YMETLKNKLC | | SCKCPLLGKV | | WEADLEACRL |
LIQSLQLQEA | | RGSLSVEDER | | QMDDLEGAAP | | PIPPRLHSED | | KRKTPLKVLE |
EWKTHLIPSL | | HCAGGEQKEE | | SYILSAELGE | | KCEDIGKKLL | | YLEDQLHTAI |
HSHDEDLIQS | | LRRELQMVKE | | TLQAMILQLQ | | PAKEAGEREA | | AASCMTAGVH |
EAQA |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Taylor M.S., Devon R.S., Millar J.K., Porteous D.J. (2003). Evolutionary constraints on the Disrupted in Schizophrenia locus. Genomics. 81: 67—77. PMID 12573262 DOI:10.1016/S0888-7543(02)00026-5
- Morris J.A., Kandpal G., Ma L., Austin C.P. (2003). DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) is a centrosome-associated protein that interacts with MAP1A, MIPT3, ATF4/5 and NUDEL: regulation and loss of interaction with mutation. Hum. Mol. Genet. 12: 1591—1608. PMID 12812986 DOI:10.1093/hmg/ddg162
- Meyer K.D., Morris J.A. (2009). Disc1 regulates granule cell migration in the developing hippocampus. Hum. Mol. Genet. 18: 3286—3297. PMID 19502360 DOI:10.1093/hmg/ddp266
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DISC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2888 (англ.) . Архів оригіналу за 22 квітня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NRI5 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |