CYP27A1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cerebrotendinous xanthomatosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • monooxygenase activity • iron ion binding • steroid hydroxylase activity • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • зв'язування з іоном металу • vitamin D3 25-hydroxylase activity • cholesterol 26-hydroxylase activity • cholestanetriol 26-monooxygenase activity |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана |
---|
Біологічний процес | • sterol metabolic process • bile acid biosynthetic process • cholesterol catabolic process • calcitriol biosynthetic process from calciol • lipid metabolism • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • cholesterol metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 218.78 – 218.82 Mb | Хр. 1: 74.75 – 74.78 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CYP27A1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 531 амінокислот, а молекулярна маса — 60 235[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAALGCARLR | | WALRGAGRGL | | CPHGARAKAA | | IPAALPSDKA | | TGAPGAGPGV |
RRRQRSLEEI | | PRLGQLRFFF | | QLFVQGYALQ | | LHQLQVLYKA | | KYGPMWMSYL |
GPQMHVNLAS | | APLLEQVMRQ | | EGKYPVRNDM | | ELWKEHRDQH | | DLTYGPFTTE |
GHHWYQLRQA | | LNQRLLKPAE | | AALYTDAFNE | | VIDDFMTRLD | | QLRAESASGN |
QVSDMAQLFY | | YFALEAICYI | | LFEKRIGCLQ | | RSIPEDTVTF | | VRSIGLMFQN |
SLYATFLPKW | | TRPVLPFWKR | | YLDGWNAIFS | | FGKKLIDEKL | | EDMEAQLQAA |
GPDGIQVSGY | | LHFLLASGQL | | SPREAMGSLP | | ELLMAGVDTT | | SNTLTWALYH |
LSKDPEIQEA | | LHEEVVGVVP | | AGQVPQHKDF | | AHMPLLKAVL | | KETLRLYPVV |
PTNSRIIEKE | | IEVDGFLFPK | | NTQFVFCHYV | | VSRDPTAFSE | | PESFQPHRWL |
RNSQPATPRI | | QHPFGSVPFG | | YGVRACLGRR | | IAELEMQLLL | | ARLIQKYKVV |
LAPETGELKS | | VARIVLVPNK | | KVGLQFLQRQ | | C |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
- Guo Y.-D., Strugnell S., Back D.W., Jones G. (1993). Transfected human liver cytochrome P-450 hydroxylates vitamin D analogs at different side-chain positions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 8668—8672. PMID 7690968 DOI:10.1073/pnas.90.18.8668
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen W., Kubota S., Ujike H., Ishihara T., Seyama Y. (1998). A novel arg362ser mutation in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27): its effects on pre-mRNA splicing and enzyme activity. Biochemistry. 37: 15050—15056. PMID 9790667 DOI:10.1021/bi9807660
- Lamon-Fava S., Schaefer E.J., Garuti R., Salen G., Calandra S. (2002). Two novel mutations in the sterol 27-hydroxylase gene causing cerebrotendinous xanthomatosis. Clin. Genet. 61: 185—191. PMID 12000359 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610303.x
- Cali J.J., Russell D.W. (1991). Characterization of human sterol 27-hydroxylase. A mitochondrial cytochrome P-450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis. J. Biol. Chem. 266: 7774—7778. PMID 1708392
- Cali J.J., Hsieh C.-L., Francke U., Russell D.W. (1991). Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J. Biol. Chem. 266: 7779—7783. PMID 2019602
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2605 (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q02318 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |