CARD9

Ідентифікатори

Символи

CARD9, CANDF2, hcaspase recruitment domain family member 9

Зовнішні ІД

OMIM: 607212 MGI: 2685628 HomoloGene: 14150 GeneCards: CARD9

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, анкілозуючий спондилоартрит, неспецифічний виразковий коліт, chronic mucocutaneous candidiasis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • CARD domain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• regulation of apoptotic process • response to exogenous dsRNA • процес імунної системи • response to muramyl dipeptide • stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway • positive regulation of JNK cascade • response to fungus • defense response to virus • response to peptidoglycan • positive regulation of interleukin-6 production • positive regulation of innate immune response • positive regulation of tumor necrosis factor production • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • positive regulation of stress-activated MAPK cascade • GO:0051637 defense response to Gram-positive bacterium • вроджений імунітет • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64170


332579

Ensembl


ENSG00000187796


ENSMUSG00000026928

UniProt


Q9H257


A2AIV8

RefSeq (мРНК)


NM_052814 NM_052813 NM_022352


NM_001037747

RefSeq (білок)


NP_434700 NP_434701


NP_001032836

Локус (UCSC)

Хр. 9: 136.36 – 136.37 Mb

Хр. 2: 26.24 – 26.25 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CARD9 (англ. Caspase recruitment domain family member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 62 241^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDYENDDEC	WSVLEGFRVT	LTSVIDPSRI	TPYLRQCKVL	NPDDEEQVLS
DPNLVIRKRK	VGVLLDILQR	TGHKGYVAFL	ESLELYYPQL	YKKVTGKEPA
RVFSMIIDAS	GESGLTQLLM	TEVMKLQKKV	QDLTALLSSK	DDFIKELRVK
DSLLRKHQER	VQRLKEECEA	GSRELKRCKE	ENYDLAMRLA	HQSEEKGAAL
MRNRDLQLEI	DQLKHSLMKA	EDDCKVERKH	TLKLRHAMEQ	RPSQELLWEL
QQEKALLQAR	VQELEASVQE	GKLDRSSPYI	QVLEEDWRQA	LRDHQEQANT
IFSLRKDLRQ	GEARRLRCME	EKEMFELQCL	ALRKDSKMYK	DRIEAILLQM
EEVAIERDQA	IATREELHAQ	HARGLQEKDA	LRKQVRELGE	KADELQLQVF
QCEAQLLAVE	GRLRRQQLET	LVLSSDLEDG	SPRRSQELSL	PQDLEDTQLS
DKGCLAGGGS	PKQPFAALHQ	EQVLRNPHDA	GLSSGEPPEK	ERRRLKESFE
NYRRKRALRK	MQKGWRQGEE	DRENTTGSDN	TDTEGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CARD9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16391 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H257 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.