BRIP1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1T15, 1T29, 3AL3 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
рак яєчника, Fanconi anemia complementation group J, рак яєчника, breast carcinoma[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • iron-sulfur cluster binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ядерна мембрана • нуклеоплазма • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA damage checkpoint signaling • cellular response to DNA damage stimulus • cellular response to vitamin • nucleobase-containing compound metabolic process • negative regulation of cell population proliferation • реплікація ДНК • DNA duplex unwinding • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • homologous chromosome pairing at meiosis • Сперматогенез • spermatogonial cell division • spermatid development • male gonad development • response to toxic substance • negative regulation of gene expression • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination • chiasma assembly • cellular response to hypoxia • seminiferous tubule development • cellular response to angiotensin • double-strand break repair involved in meiotic recombination • nucleotide-excision repair • regulation of signal transduction by p53 class mediator |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 61.68 – 61.86 Mb | Хр. 11: 85.95 – 86.09 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSMWSEYTI | | GGVKIYFPYK | | AYPSQLAMMN | | SILRGLNSKQ | | HCLLESPTGS |
GKSLALLCSA | | LAWQQSLSGK | | PADEGVSEKA | | EVQLSCCCAC | | HSKDFTNNDM |
NQGTSRHFNY | | PSTPPSERNG | | TSSTCQDSPE | | KTTLAAKLSA | | KKQASIYRDE |
NDDFQVEKKR | | IRPLETTQQI | | RKRHCFGTEV | | HNLDAKVDSG | | KTVKLNSPLE |
KINSFSPQKP | | PGHCSRCCCS | | TKQGNSQESS | | NTIKKDHTGK | | SKIPKIYFGT |
RTHKQIAQIT | | RELRRTAYSG | | VPMTILSSRD | | HTCVHPEVVG | | NFNRNEKCME |
LLDGKNGKSC | | YFYHGVHKIS | | DQHTLQTFQG | | MCKAWDIEEL | | VSLGKKLKAC |
PYYTARELIQ | | DADIIFCPYN | | YLLDAQIRES | | MDLNLKEQVV | | ILDEAHNIED |
CARESASYSV | | TEVQLRFARD | | ELDSMVNNNI | | RKKDHEPLRA | | VCCSLINWLE |
ANAEYLVERD | | YESACKIWSG | | NEMLLTLHKM | | GITTATFPIL | | QGHFSAVLQK |
EEKISPIYGK | | EEAREVPVIS | | ASTQIMLKGL | | FMVLDYLFRQ | | NSRFADDYKI |
AIQQTYSWTN | | QIDISDKNGL | | LVLPKNKKRS | | RQKTAVHVLN | | FWCLNPAVAF |
SDINGKVQTI | | VLTSGTLSPM | | KSFSSELGVT | | FTIQLEANHI | | IKNSQVWVGT |
IGSGPKGRNL | | CATFQNTETF | | EFQDEVGALL | | LSVCQTVSQG | | ILCFLPSYKL |
LEKLKERWLS | | TGLWHNLELV | | KTVIVEPQGG | | EKTNFDELLQ | | VYYDAIKYKG |
EKDGALLVAV | | CRGKVSEGLD | | FSDDNARAVI | | TIGIPFPNVK | | DLQVELKRQY |
NDHHSKLRGL | | LPGRQWYEIQ | | AYRALNQALG | | RCIRHRNDWG | | ALILVDDRFR |
NNPSRYISGL | | SKWVRQQIQH | | HSTFESALES | | LAEFSKKHQK | | VLNVSIKDRT |
NIQDNESTLE | | VTSLKYSTPP | | YLLEAASHLS | | PENFVEDEAK | | ICVQELQCPK |
IITKNSPLPS | | SIISRKEKND | | PVFLEEAGKA | | EKIVISRSTS | | PTFNKQTKRV |
SWSSFNSLGQ | | YFTGKIPKAT | | PELGSSENSA | | SSPPRFKTEK | | MESKTVLPFT |
DKCESSNLTV | | NTSFGSCPQS | | ETIISSLKID | | ATLTRKNHSE | | HPLCSEEALD |
PDIELSLVSE | | EDKQSTSNRD | | FETEAEDESI | | YFTPELYDPE | | DTDEEKNDLA |
ETDRGNRLAN | | NSDCILAKDL | | FEIRTIKEVD | | SAREVKAEDC | | IDTKLNGILH |
IEESKIDDID | | GNVKTTWINE | | LELGKTHEIE | | IKNFKPSPSK | | NKGMFPGFK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain. Science. 302: 639—642. PMID 14576433 DOI:10.1126/science.1088753
- Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair. Nat. Genet. 37: 953—957. PMID 16116421 DOI:10.1038/ng1627
- Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling. Mol. Cell. 14: 405—412. PMID 15125843 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
- Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families. Eur. J. Cancer. 39: 366—371. PMID 12565990 DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20473 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9BX63 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |