AMPD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 102770 MGI: 88015 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • hydrolase activity • myosin heavy chain binding • зв'язування з іоном металу • deaminase activity • AMP deaminase activity |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • response to organic substance • IMP salvage • nucleotide metabolic process • purine-containing compound salvage • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • IMP biosynthetic process • AMP metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 114.67 – 114.7 Mb | Хр. 3: 102.98 – 103.01 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNVRIFYSVS | | QSPHSLLSLL | | FYCAILESRI | | SATMPLFKLP | | AEEKQIDDAM |
RNFAEKVFAS | | EVKDEGGRQE | | ISPFDVDEIC | | PISHHEMQAH | | IFHLETLSTS |
TEARRKKRFQ | | GRKTVNLSIP | | LSETSSTKLS | | HIDEYISSSP | | TYQTVPDFQR |
VQITGDYASG | | VTVEDFEIVC | | KGLYRALCIR | | EKYMQKSFQR | | FPKTPSKYLR |
NIDGEAWVAN | | ESFYPVFTPP | | VKKGEDPFRT | | DNLPENLGYH | | LKMKDGVVYV |
YPNEAAVSKD | | EPKPLPYPNL | | DTFLDDMNFL | | LALIAQGPVK | | TYTHRRLKFL |
SSKFQVHQML | | NEMDELKELK | | NNPHRDFYNC | | RKVDTHIHAA | | ACMNQKHLLR |
FIKKSYQIDA | | DRVVYSTKEK | | NLTLKELFAK | | LKMHPYDLTV | | DSLDVHAGRQ |
TFQRFDKFND | | KYNPVGASEL | | RDLYLKTDNY | | INGEYFATII | | KEVGADLVEA |
KYQHAEPRLS | | IYGRSPDEWS | | KLSSWFVCNR | | IHCPNMTWMI | | QVPRIYDVFR |
SKNFLPHFGK | | MLENIFMPVF | | EATINPQADP | | ELSVFLKHIT | | GFDSVDDESK |
HSGHMFSSKS | | PKPQEWTLEK | | NPSYTYYAYY | | MYANIMVLNS | | LRKERGMNTF |
LFRPHCGEAG | | ALTHLMTAFM | | IADDISHGLN | | LKKSPVLQYL | | FFLAQIPIAM |
SPLSNNSLFL | | EYAKNPFLDF | | LQKGLMISLS | | TDDPMQFHFT | | KEPLMEEYAI |
AAQVFKLSTC | | DMCEVARNSV | | LQCGISHEEK | | VKFLGDNYLE | | EGPAGNDIRR |
TNVAQIRMAY | | RYETWCYELN | | LIAEGLKSTE |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
Література
- Sabina R.L., Fishbein W.N., Pezeshkpour G., Clarke P.R., Holmes E.W. (1992). Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies. Neurology. 42: 170—179. PMID 1370861 DOI:10.1212/WNL.42.1.170
- Morisaki H., Higuchi I., Abe M., Osame M., Morisaki T. (2000). First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient. Hum. Mutat. 16: 467—472. PMID 11102975 DOI:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.3.CO;2-M
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:468 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P23109 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |