Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2F2S, 2IB7, 2IB8, 2IB9, 2IBU, 2IBW, 2IBY

Ідентифікатори

Символи

ACAT1, ACAT, MAT, T2, THIL, acetyl-CoA acetyltransferase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607809 MGI: 87870 HomoloGene: 6 GeneCards: ACAT1

Пов'язані генетичні захворювання

beta-ketothiolase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • protein homodimerization activity • acyltransferase activity, transferring groups other than amino-acyl groups • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • enzyme binding • acyltransferase activity • carbon-carbon lyase activity • ligase activity, forming carbon-carbon bonds • acetyl-CoA C-acetyltransferase activity • acetyl-CoA C-acyltransferase activity • C-acetyltransferase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондріальна внутрішня мембрана • екзосома • мітохондрія
Біологічний процес	• GO:1904578 response to organic cyclic compound • branched-chain amino acid catabolic process • metanephric proximal convoluted tubule development • ketone body biosynthetic process • brain development • response to starvation • response to hormone • liver development • adipose tissue development • обмін речовин • protein homooligomerization • acetyl-CoA catabolic process • coenzyme A metabolic process • fatty acid beta-oxidation • coenzyme A biosynthetic process • acetyl-CoA biosynthetic process • ketone body catabolic process • isoleucine catabolic process • propionyl-CoA biosynthetic process • ketone body metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


38


110446

Ensembl


ENSG00000075239


ENSMUSG00000032047

UniProt


P24752


Q8QZT1

RefSeq (мРНК)


NM_000019


NM_144784

RefSeq (білок)


NP_000010


NP_659033

Локус (UCSC)

Хр. 11: 108.12 – 108.15 Mb

Хр. 9: 53.49 – 53.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1 (англ. Acetyl-CoA acetyltransferase 1) – білок, який кодується геном ACAT1, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 45 200^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVLAALLRS	GARSRSPLLR	RLVQEIRYVE	RSYVSKPTLK	EVVIVSATRT
PIGSFLGSLS	LLPATKLGSI	AIQGAIEKAG	IPKEEVKEAY	MGNVLQGGEG
QAPTRQAVLG	AGLPISTPCT	TINKVCASGM	KAIMMASQSL	MCGHQDVMVA
GGMESMSNVP	YVMNRGSTPY	GGVKLEDLIV	KDGLTDVYNK	IHMGSCAENT
AKKLNIARNE	QDAYAINSYT	RSKAAWEAGK	FGNEVIPVTV	TVKGQPDVVV
KEDEEYKRVD	FSKVPKLKTV	FQKENGTVTA	ANASTLNDGA	AALVLMTADA
AKRLNVTPLA	RIVAFADAAV	EPIDFPIAPV	YAASMVLKDV	GLKKEDIAMW
EVNEAFSLVV	LANIKMLEID	PQKVNINGGA	VSLGHPIGMS	GARIVGHLTH
ALKQGEYGLA	SICNGGGGAS	AMLIQKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Aboulaich N., Vainonen J.P., Stralfors P., Vener A.V. (2004). Vectorial proteomics reveal targeting, phosphorylation and specific fragmentation of polymerase I and transcript release factor (PTRF) at the surface of caveolae in human adipocytes. Biochem. J. 383: 237—248. PMID 15242332 DOI:10.1042/BJ20040647
Fukao T., Yamaguchi S., Orii T., Hashimoto T. (1995). Molecular basis of beta-ketothiolase deficiency: mutations and polymorphisms in the human mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase gene. Hum. Mutat. 5: 113—120. PMID 7749408 DOI:10.1002/humu.1380050203

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:93 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 27 лютого 2017.
↑ UniProt, P24752 (англ.) . Архів оригіналу за 6 травня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.