Zespół MERRF

Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego

Klasyfikacje
ICD-10	G31.8

Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.

Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie^[1].

Zespół charakteryzuje:

• postępująca padaczka miokloniczna (mioklonie, napady uogólnione, ataksja)
• cechy miopatii
• cukrzyca
• upośledzenie umysłowe
• oftalmoplegia zewnętrzna
• neuropatia^[1]
• zlepki nieprawidłowych mitochondriów skupionych pod sarkolemmą, które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanej metodzie barwienia Gomoriego,
• niskorosłość.

MRI: zanik kory mózgu, obniżenie sygnału z jąder podkorowych podstawy^[1].

• MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)