Zespół Cockayne’a
Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny.
Zespół Cockayne’a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne’a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów.
Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku[1].
Przypisy
- ↑ Cockayne EA. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. „Archives of Disease in Childhood”. 11, s. 148, 1936. London.
Bibliografia
- Philip C. Hanawalt. DNA repair: The bases for Cockayne syndrome. „Nature”. 405, s. 415, 2000-05-25. DOI: 10.1038/35013197. PMID: 10839526. [dostęp 2014-09-17]. (ang.).
Linki zewnętrzne
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Edward G Neilan: Cockayne Syndrome. GeneReviews. [dostęp 2010-01-02]. [zarchiwizowane z tego adresu (2009-01-07)].
- Cockayne's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
