Malattia policistica renale
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Questa voce sull'argomento malattie è solo un abbozzo.
Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento.
Malattia policistica renale | |
---|---|
Coppia di reni policistici | |
Specialità | genetica clinica |
Eziologia | genetica |
Sede colpita | rene |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 173900 |
Sinonimi | |
Rene policistico Policistosi renale | |
Modifica dati su Wikidata · Manuale |
Lo stesso argomento in dettaglio: Malattia policistica renale autosomica dominante e Malattia policistica renale autosomica recessiva.
La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia[1].
La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità[1].
Entrambe le forme possono condurre a insufficienza renale cronica[2].
Note
- ^ a b PD. Wilson, Polycystic kidney disease: new understanding in the pathogenesis., in Int J Biochem Cell Biol, vol. 36, n. 10, ottobre 2004, pp. 1868-73, DOI:10.1016/j.biocel.2004.03.012, PMID 15203099.
- ^ Longo, Fauci, Kasper, Hauser, pp. 1909-11, 2005.
Bibliografia
- D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper e S.L. Hauser, Harrison - Principi di medicina interna, 16ª ed., Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4.
- Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Nelson Fausto, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0.
Altri progetti
Altri progetti
- Wikimedia Commons
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia policistica renale
Collegamenti esterni
- (EN) polycystic renal disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
V · D · M | ||
---|---|---|
Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
Controllo di autorità | LCCN (EN) sh86002206 · GND (DE) 4117742-3 · J9U (EN, HE) 987007546452805171 |
---|
Portale Biologia
Portale Medicina