Distonia sensibile alla dopamina
Distonia sensibile alla dopamina | |
---|---|
Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | G24.1 |
OMIM | 128230 |
MeSH | C538007 |
Sinonimi | |
Distonia di Segawa | |
Modifica dati su Wikidata · Manuale |
La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori.
Eziologia
La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GCH1 situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina.
Clinica
Si assiste clinicamente in primo luogo a una diminuzione progressiva della capacità di deambulazione che può arrivare a comportare una completa paralisi del paziente; inizialmente i disturbi sono meno marcati al mattino e aumentano durante il giorno, per diventare maggiori durante la sera. Il paziente ritrova sollievo quando va a letto e quando si sveglia il mattino seguente.
Le manifestazioni cliniche possono comportare una diagnosi errata, dal momento che i disturbi sono simili alla malattia di Parkinson nella forma giovanile.
Trattamento
La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
Voci correlate
V · D · M | ||
---|---|---|
Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |