| FLG |
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| Visualisation de la protéine Cristallisée FLG |
| Structures disponibles |
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| PDB | Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB |
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| Identifiants |
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| Aliases | FLG, Profilaggrine |
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| IDs externes | OMIM: 135940 HomoloGene: 136751 GeneCards: FLG |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 1 humain[1] |
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| | Locus | 1q21.3 | Début | 152,302,165 bp[1] |
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| Fin | 152,325,239 bp[1] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - skin of thigh
- skin of arm
- skin of hip
- pénis humain
- vulve
- mamelon
- skin of abdomen
- epithelium of esophagus
- cavité buccale
- liquide amniotique
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| | | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS | |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - calcium liaison ionique
- liaison protéique
- structural molecule activity
- liaison ion métal
- transition metal ion binding
- structural constituent of skin epidermis
| | Composant cellulaire | - Filament intermédiaire
- Kératohyaline
- intracellular membrane-bounded organelle
- noyau
- cytosol
- cornified envelope
- collagen-containing extracellular matrix
| | Processus biologique | - développent d'un organisme multicellulaire
- keratinocyte differentiation
- establishment of skin barrier
- cornification
- peptide cross-linking
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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| RefSeq (protéine) | | |
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| Localisation (UCSC) | Chr 1: 152.3 – 152.33 Mb | n/a |
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| Publication PubMed | [2] | n/a |
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| Wikidata |
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La profilaggrine est une protéine constitutive des granules de kératohyaline qui se différencie en filaggrine au niveau du stratum corneum. Son gène, FLG, est situé sur le chromosome 1 humain
La filaggrine induit par après l’agrégation des cytokératines, cette combinaison de granules et de tonofibrilles donne naissance à la kératine.
En médecine
Les variants du gène induisant une perte de fonction est l'un des facteurs prédisposants les plus importants de la dermatite atopique[3]. Ils augmentent également le risque de survenue d'un eczéma ou d'un asthme[4]. D'autres variants, plus rares, prédisposent à l'ichtyose vulgaire[5].
Le chromosome 1 peut comporter également plusieurs copies du gène, dont le nombre est en rapport avec un risque plus important de développer une dermatite atopique[6].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143631 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis, Nat Genet, 2006;38:441-446
- ↑ Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E et al. Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease, J Allergy Clin Immunol, 2009;123:1361-1370
- ↑ Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema, Nat Genet, 2007;39:650-654
- ↑ Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A et al. Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dose-dependent effect, J Invest Dermatol, 2012;132:98-104
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