Néphrine
La néphrine est une protéine transmembranaire, exprimée au niveau des podocytes, cellules de la capsule de Bowman au niveau du glomérule rénal. Son gène est le NPHS1 situé sur le chromosome 19 humain.
Rôle
La néphrine interagit avec la podocyne et le CD2AP, activant le PI3K/AKT[1].
En médecine
La mutation du gène de la néphrine provoque une protéinurie importante congénitale[2],[3].
Les anticorps antinéphrine sont retrouvés dans plusieurs maladies, dont le diabète de type 1[4] ainsi que plusieurs glomérulopathies[5].
Notes et références
- ↑ (en) Huber TB, Simons M, Hartleben B et al., « Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex: mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to lipid raft microdomains », Hum Mol Genet, vol. 12, no 24, , p. 3397-405. (PMID 14570703, DOI 10.1093/hmg/ddg360, lire en ligne)
- ↑ Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M et al. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein — nephrin — is mutated in congenital nephrotic syndrome, Mol Cell, 1998;1:575-582
- ↑ (en) Huber TB, Hartleben B, Kim J et al., « Nephrin and CD2AP associate with phosphoinositide 3-OH kinase and stimulate AKT-dependent signaling », Mol Cell Biol, vol. 23, no 14, , p. 4917-28. (PMID 12832777, PMCID PMC162232, DOI 10.1128/mcb.23.14.4917-4928.2003, lire en ligne)
- ↑ Aaltonen P, Rinta-Valkama J, Pätäri A et al. Circulating antibodies to nephrin in patients with type 1 diabetes, Nephrol Dial Transplant, 2007;22:146-153
- ↑ Hengel FE, Dehde S, Lassé M et al. Autoantibodies targeting nephrin in podocytopathies, N Engl J Med, 2024;391:422-433
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