Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
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| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 CMT4 maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive | |
| Transmission | autosomique récessive |
|---|---|
| Prévalence | 1-5/10 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
| CIM-10 | G60.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 356.0 |
| MeSH | D002607 |
Mise en garde médicale
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Causes
Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4[1].
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| CMT4 | CTDP1 | |||
| CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
| CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
| CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
| CMT4B3 | SBF1 | |||
| CMT4C | KIAA 1985,SH3TC2 | 5q32 | ||
| CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
| CMT4E | EGR2,MPZ | 10q21 | ||
| CMT4F | PRX | 19q13 | ||
| CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
| CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
| CMT4J | FIG4 | 6q21 | ||
| CMT4K | SURF1 |
Incidence et prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes[2] ou méditerranéennes[3].
Description
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Diagnostic
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Traitement et prise en charge
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Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Notes et références
Sources
- CMT-Mag 86, janvier-février-, p. 5[source insuffisante]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
- (en) Thomas D Bird « Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4 (Synonym: CMT4) », GeneReviews [Internet], dernière relecture le .
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