Myoklonusepilepsia

Myoklonusepilepsia on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 21 geenivirhe.

Taudinkuvaan kuuluu tahatonta lihasnyintää ja epileptisyyttä. Syndrooma on synnynnäinen ja alkaa oireilla tavallisesti 6–13-vuotiaasta. Oireet ovat joillakin niin voimakkaita, että joudutaan turvautumaan liikuntavammaisten apuvälineisiin.[1]

Jos vanhemmilla on yksi myoklonusepileptikkolapsi, heillä on noin 25 % riski saada toinen.[2] Oireisto lyhentää potilaansa elinajanodotetta. Tavalliseen myoklonukseen ei kuulu epilepsiaa.

Katso myös

  • Unverricht-Lundborgin tauti

Lähteet

  1. ↑ Myoklonusepilepsia - Kehitysvammahuollon tietopankki web.archive.org. 10.11.2007. Arkistoitu 10.11.2007. Viitattu 25.8.2019.
  2. ↑ Ramsay Hunt syndrome | Epilepsy Action web.archive.org. 25.12.2010. Arkistoitu 25.12.2010. Viitattu 25.8.2019.

Aiheesta muualla

  • Reetta Kälviäinen: Nuoruusiän myoklonusepilepsia, Epilepsialiitto(pdf) (Arkistoitu – Internet Archive)
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.