AGU

AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa noin 270 ihmistä.[1] Noin 1–4 lapselle todetaan AGU vuosittain. Kansainvälisesti taudin esiintyvyys väestössä on harvinaisempi. Sairaus kuvattiin vuonna 1967,[2] ja se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön[3].

AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 olevan AGA-geenin mutaatio. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartyyliglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä. Suomessa yleisimmin tavattavat mutaatiot ovat saaneet nimet AGUFin-major ja AGUFin-minor.[1][4] Tauti periytyy peittyvästi, eli sairastumiseen vaaditaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Sairaus varmistetaan geenitestillä.[5][1]

Oireet

Sairaalla vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ikäisillä on hengityshäiriöitä, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Teini-ikäisillä AGU:ta sairastavilla henkilöillä sairauden etenevyys ilmenee selvemmin. Henkistä kehitysvammaisuutta alkaa ilmetä, ja suorituskyky taantuu. Vammautunut jää lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyiltään kömpelöksi. Murrosiässä potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Sen jälkeen kehitys alkaa taantua entistä nopeammin. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25–30-vuotiaana, ja aikuisiällä potilas jää henkisiltä kyvyiltään noin kaksivuotiaan tasolle. Lisätauteja voivat olla epilepsia ja osteoporoosi. Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen.[6]

Tutkimus

Toiseen tautiin käytettyä Cystadane-nimistä lääkettä tutkitaan parhaillaan, vähentääkö glykoasparagiinien kertymistä potilaiden veressä ja virtsassa. Tutkimuksen on käynnistänyt Saksassa työskentelevä professori Ritva Tikkanen, joka sai yhteydenoton yhdysvaltalaiselta AGU-lapsen äidiltä.[7]

Lähteet

  1. ↑ a b c Päivi Ala-Risku: Julian sairailla lapsilla oli yksi toivo: suomalainen tutkija – Professori Ritva Tikkanen sai lohduttoman viestin, ryhtyi toimeen ja teki ihmeen (artikkeli maksumuurin takana (tilaajille)) Helsingin Sanomat. 16.3.2018, päivitetty 20.3.2018. Viitattu 25.3.2018.
  2. ↑ Gary A. Bellus: 208400: Aspartylglucosaminuria; AGU updated 4/11/2003. OMIN/ Johns Hopkins University, omim.org. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  3. ↑ Kehitysvammatietopankki, Rinne-kotisäätiö. Viitattu 8.10.2018
  4. ↑ Ritva Tikkanen & Antje Banning: Arkistoitu kopio (pdf) updated 1/2018. The International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (ISMRD), ismrd.org. Arkistoitu 25.3.2018. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  5. ↑ Leslie T. Snadowsky - Associated Pres: A rare trait leads family to save their sons 16.10.2016. Washington Times, washingtontimes.com. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  6. ↑ Arkistoitu kopio Finnish Disease Database (FinDis), findis.org. Arkistoitu 29.7.2016. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  7. ↑ Lääke Agu tautiin löydetty. Suomalainen Ritva Tikkanen johtaa tutkimusta, Apu. Viitattu 8.10.2018

Aiheesta muualla

  • Mikä on AGU-tauti? Suomen AGU ry, aguyhdistys.com. Viitattu 25.3.2018.