Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom

Das Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates und Mikrognathie^[1] oder des Mittelohres^[2].

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner.^[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über Einzelfälle berichtet.^[4]

• Robert Roger Lebel: 50 Years Ago in The Journal of Pediatrics. In: The Journal of Pediatrics. Band 192, 2018, S. 129, doi:10.1016/j.jpeds.2017.07.042
• G. Turner: A second family with renal, vaginal, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 76, Nr. 4, April 1970, S. 641, PMID 5420806.

1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).Vorlage:Orphanet/veraltet
3. ↑ J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner: A familial syndrome of renal, genital, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 72, Nr. 1, Januar 1968, S. 88–93, PMID 5634940.
4. ↑ Renal, Genital, And Middle Ear Anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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