Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.[1][2]
Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.[3][4]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.[6][2]
Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.[7]
Klinische Erscheinungen
Typische klinische Kriterien sind:[1][8]
- (3) Arachnodaktylie
- (3) Kamptodaktylie
- (3) Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)
- (2) lange und feine Gliedmaßen
- (2) Trichter- oder Kielbrust
- (2) Zahlreiche angeborene Beugekontrakturen an mehreren großen Gelenken
- (1) Kyphoskoliose, meist zunehmend
- (1) Muskelhypoplasie
- (1) Mikrognathie, Retrogenie
- (1) hoher Gaumen
Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.[7]
Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.
Diagnostik
Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.[2]
Therapie
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.[2]
Siehe auch
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.
Literatur
- P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 143, doi:10.3389/fgene.2020.00143, PMID 32184806, PMC 7058790 (freier Volltext).
- B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. In: Human Mutation. Band 30, Nummer 3, März 2009, S. 334–341, doi:10.1002/humu.20854, PMID 19006240 (Review).
- D. Viljoen: Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 8, August 1994, S. 640–643, doi:10.1136/jmg.31.8.640, PMID 7815423, PMC 1050028 (freier Volltext) (Review).
- P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ F. Hecht, R. K. Beals: "New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. In: Pediatrics. Band 49, Nummer 4, April 1972, S. 574–579, ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
- ↑ Wo named it
- ↑ Medline Plus
- ↑ Contractural arachnodactyly, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b I. Meerschaut, Sh. De Coninck u. a.: A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. In: Genetics in Medicine. 22, 2020, S. 124, doi:10.1038/s41436-019-0609-8.
- ↑ Bert Callewaert: Congenital Contractural Arachnodactyly. In: GeneReviews®
- ↑ M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1469-0705. doi:10.1002/uog.13350. PMID 24585410.
Weblinks
- Rare Diseases